血管畸形在消化道中发生率较低，而其出现在结肠及全身多个部位的情况则更为罕见，来自澳洲墨尔本的Natasha Janko等报道了一个相关病例，发表于2015年1月6日的Gut杂志上。
病史简介
一位27岁的青年女性因直肠出血（鲜红色）伴全腹痛、稀便一周入院，患者去年曾有类似发作史3次，既往从幼年开始，左肩、左肘及右脊柱旁有皮下肿块及偏头痛病史，无炎症性肠病或感染性肠炎史。
体查：血流动力学稳定，左下肢可见皮肤血管样病变，可能是葡萄酒色痣（由毛细血管组成）。腹查发现全腹压痛，无肌紧张，无肿块。肛门指检发现外痔。
辅查：血常规正常，大便常规微生物检查阴性。急诊肠镜显示，横结肠近端有一个较大的、血管样的腔内息肉样病变，围绕肠腔半周，考虑到其为血管样病变可能，未取活检（图A）。进而对患者行胸腹部及盆腔CT血管造影，以明确病变性质。
患者留院观察，给予静脉输液及简单止痛后，症状缓解。
答案揭晓
CT证实近端横结肠黏膜有一肿块（图B），强烈指向血管畸形可能（其中几处钙化灶为静脉石），并且，患者右下胸脊柱旁（图C）和左锁骨后部（图D）区域的软组织也证实为血管病变。该患者的诊断为多发血管畸形。患者既往有头痛病史，但MRA未见颅内血管畸形。
患者随后行腹腔镜下右半结肠切除术，切除肠段中发现一长约6cm的畸形血管。对该患者进行随访，无再发出血。
讨论
血管畸形在消化道中发生率较低，其出现在结肠中则更为罕见，然给予患者正确的诊断十分重要，因其可能出现致命性大出血。
血管畸形是一种先天性疾病，多在年轻、无症状的消化道出血患者中发现。内镜下，其可能表现为黏膜水肿，伴息肉样病变及血管充血，易误诊为炎性肠病。
消化道血管畸形尽管可能合并其他部位的血管畸形（主要为肝脏及皮肤），但多为孤立病灶。该例患者同时出现了背部及肩部的血管畸形，其下肢的血管样病变可能也为并发的血管畸形，而非葡萄酒色痣。
国际指南建议，对于小于45岁的患者出现鲜红的直肠出血，应行乙状结肠镜检查。而该例患者则进行了结肠镜检查，因其同时有大便性状改变及腹痛等症状，提示病灶不一定局限于直肠周围区域。
消化道血管畸形的最佳治疗方案应当是完全手术切除，内镜治疗或部分切除都有复发可能。
