铁过度沉积综合征按照病因可分为遗传性血色病(HH，即狭义的血色病，HFE或非一HFE基因缺陷)、继发性铁过度沉积(最常见的病因为无效红细胞造血、胃肠外铁超负荷和慢性肝病等)和混合性，其中HH是白种人常见的遗传病，在北欧的流行率可达1／220 1／250。机体对铁的吸收异常增加，在体内过度沉积。最终导致肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、心脏病等致命并发症。HH按病程可分为3期：1期为患者具有“遗传易感性”，但尚未发生铁过度沉积；2期为患者具有铁过度沉积的显型证据，尚无组织或器官损害，3期为患者铁过度沉积，导致组织和器官损害。该病在我国少见，往往不易得到及时诊断和有效治疗。
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