病史特点：
患者 女，20岁。主因“发现肝功异常4年，间断腹胀、双下肢水肿9个月，加重10天”于2008年3月24日住我院。
患者于2004年体检时发现肝功能异常，ALT108.8U/L、AST79.8U/L，无乙肝病毒感染。当时患者无不适，未予检查治疗。2006年10月，患者自觉腹围增加，有腹部坠胀感，无恶心、呕吐，未检查及处理，症状无明显加重。至2007年5月，患者感腹胀逐渐加重，逐渐出现纳差，进食后腹胀较明显，仍未就诊。
2007年6月患者无明显诱因出现双下肢多发散在红色皮疹，大小约1-2mm，压之不褪色，无皮温升高，无疼痛、瘙痒，皮疹逐渐增多，范围限于双下肢膝下。之后在长时间站立后出现双下肢膝下可凹性水肿，无眼睑颜面浮肿，无尿量改变。就诊于当地医院查血常规：WBC3.5-8.1×109/L、Hb116-122g/l、Plt62-69×109/L。尿常规未见尿蛋白、白细胞、尿潜血。抗链“O”3531u/ml。RF、CRP正常，ALT 84U/L、AST76U/L IgG、 IgA、 IgM、补体基本正常。ENA（—）骨髓涂片：粒系、红系增生活跃，巨核细胞增生性血小板减少。
7月12日北大医院肝功：ALT84U/L、AST76U/L、TBil23umol/l，应用利尿治疗后双下肢水肿很快消退。之后患者服用中药治疗，共半月余。双下肢皮疹颜色逐渐变浅形成色素沉着。服中药期间出现腹泻，停用中药后腹泻缓解。
2007年8月就诊于302医院，血常规WBC1.8-4.2×109/L、Hgb96-113g/l、Plt35-40×109/L，肝功：ALT 387U/L、AST391U/L 、TBil44umol/l，PT14.9秒，PTA 61.9%。铜蓝蛋白0.21g/L，稍低。腹部B超：肝脾肿大，脾静脉12mm，腹水，考虑肝硬化肝后下腔静脉受压略变细。腹部CT：肝圆钝，肝裂无增宽，脾大。胃镜：浅表性胃炎，未见静脉曲张。经保肝治疗，患者肝功有所恢复。8月20日患者发热，体温最高39℃，伴有寒颤，偶有头晕，有左眼视物不清。使用加替沙星抗感染，1周后体温降至正常，左眼视力恢复。
2007年9月因腹胀于协和医院就诊。查体肝肋下及边，脾肋下平脐，血常规：WBC2.56-3.57×109/L、Hgb116-122g/l、Plt62-69×109/L。EB、CMV抗体阴性。蛋白电泳：a1 5.4%，轻度升高。骨髓涂片：增生活跃，结合临床考虑脾亢。骨髓活检：骨髓组织中造血组织与脂肪组织比例大致正常，造血组织中粒系与红系比例大致正常。巨核细胞易见。盆腔超声：子宫偏小，肠间隙少量积液。北京儿童医院查尿遗传代谢检查未见尿中异常代谢产物。
9月30日患者再次出现发热，体温最高39.8℃，血象白细胞较前无变化，胸片无异常。
10月3日开始加用头孢他定，
10月6日开始出现面部及躯干皮肤充血性红色皮疹，考虑不除外药物过敏，遂停用头孢他定。10月9日患者体温自行恢复正常。后未再发热。
于07年10月19日出院。后又因腹水增加于07年12月6日至12月28日在北京大学第一医院住院治疗。
患者母亲怀孕时体健，顺产。身体发育较同龄人稍迟，智力发育正常。2004年因全身散在皮疹在协和医院诊断为副银屑病，未予特殊治疗。否认外伤史，否认药物过敏史。患者17岁初潮，第一年月经规律：5-7/30，之后每2-3月月经一次。末次月经2007年6月左右。患者有一妹妹，体健。
患者于08年3月24日入我院治疗，查WBC2.7×109/L、Hgb114g/l、Plt32×109肝功ALT 56.2U/L、TBil 41.2μmol/L//ALB 25.1g/L、GGT 17.9u/L 、LDH 258u/L、PTA 36%，甲乙丙丁戊型病毒性肝炎抗体均阴性，自身抗体阴性，特种蛋白：IgG 13.6g/L、 IgA3.49g/L 、IgM3.07g/L↑ C3 0.26g/L ↓C4 0.11g/L↓ 铜蓝蛋白0.5g/L ↓，血沉24mm/h。外送血清铁：25.6umol/L 血清总铁结合力：37 umol/L 不饱和铁结合力：11.2 umol/L铁蛋白：134ng/ml请我院眼科会诊未见K-F环，心电图：窦性心律，完全性右束支传导阻滞，心电轴右偏。腹部彩超：肝硬化，肝内低回声性质待定，双边胆囊，脾大，肋下8.6cm，腹水。门脉高压，下腔静脉肝段未见明显异常。经治疗腹水消退，腹部CT：结合病史肝硬化，脾巨大，胆囊炎。超声心动图：各房室大小正常，各瓣膜形态运动正常。心动过速，左心功能尚正常。胃镜：门脉高压性胃病，胆汁返流性胃炎。未见食道胃底静脉曲张。已行肝穿刺病理检查。
jijianmei2007：
多系统受累，结缔组织疾病？
common_sense：
真的是肝豆状核变性吗？肝活检结果如何？
spring311：
能否补充生化结果？发热吗？
feimenzhu：
根据目前资料,有两种疾病不能排除:
一 肝小静脉闭塞症
依据:1、患者以肝功能异常为首发，且发现时无明显症状。2、多家医院检查病毒学血清标志物均为阴性，故常见的病毒引起可基本排除。3、常见的铜代谢障碍亦可不考虑。4、病情进展较为迅速，在短病程内出现脾进行性肿大，腹水等一些肝硬化门脉高压的表现。
缺少：CT增强时动脉期、门脉期、及实质期的详细描述（最好有图片）
确诊：肝脏病理活检。
二结缔组织病中的SLE
依据：1、年轻女性。2、有皮肤及血液系统、肝脏、脾脏的变化。3、虽为ENA（-），IgG正常，但c3、c4均下降。
不符：患者的尿蛋白一直正常。
进一步：多次查免疫学检查。肝脏病理活检。
laijun219：
1：多发性脉管炎并发血栓形成;2：结缔组织病SLE。
luhancao1234：
有没有胸腹壁、腰背部浅静脉曲张。
zhanglingcgg：
布加氏综合征。
zyhntuu：
Felty综合征又称为关节炎-粒细胞减少-脾大综合征。其病因不明，可能为自身免疫性疾病。1924年Flety首先报道成人慢性类风湿性关节炎合并粒细胞减少及脾肿大，此后屡见报道遂将具备上述三大主征的疾患称为Flety综合征。该例患者病程中有“发热、皮疹、色素沉着”，虽然病史中没有涉及到“有无关节肿痛”症状，但仍然要考虑“Felty综合症”可能。一般骨髓中红细胞各系统中度增生、粒细胞成熟障碍。血象：呈中度低色素性贫血血小板轻度减少，中性粒细胞显著减少，严重时可<1×109/L;淋巴细胞无明显变化；红斑狼疮细胞检查阴性Coomb's试验阴性，R-F乳胶凝集试验常阳性。可进一步完善相关检查助诊。
本人浅见，希望有所帮助。并望斑竹酌情考虑加分，谢谢！
骄傲的姑娘：
布加氏综合征 （in ferior vena cavasyndrome简称IVCS）是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床征候群。
加氏综合征具有中青年发病多，男性发病多，肝脏和下腔静脉同时阻塞的特点。患病后，由于肝脏和下腔静脉压力均升高，可比正常高出2倍。故诊断要点为：“一黑”——下肢皮肤色素沉着，“二大”——肝、脾瘀血性肿大，“三曲张”——胸腹壁静脉、精索静脉、大隐静脉曲张，“二多”——中青年发病多、男性发病多。肝脏超声检查是无创伤且能最早、最快发现本病的方法，故称为“前哨检查”。下腔静脉造影既能明确诊断，又能分清类型，且能为设计治疗方案提供良好依据，故称其为“黄金检查标准”。
issacfish：
病史特点
1、青年女性；
2、多系统受累（肝、血液、内分泌、皮肤等），有突出的肝硬化、门脉高压的表现，进行性加重，尤其是近9月；并有相应的实验室检查异常。
诊断
脾功能亢进原因待查：
1、结缔组织病
a、青年女性
b、多系统受累：发热、自身免疫性肝炎？、对称性皮疹、血液、内分泌改变、C3 ↓（当然，血液内分泌改变本身就也用自身免肝疫性炎 肝硬化 脾亢解释）
请补充：自身免疫性肝炎相关抗体血清学检查、24h尿蛋白定量、ANCA、多浆膜腔积液？、Coomb's 试验的相关检查
2、脾淋巴瘤
9月来脾脏进行性增大，反复发热，进行性衰竭
是否有前表淋巴结肿大，能否活检？
3、结核
除青年、9月来脾脏进行性增大，反复发热，进行性衰竭外，曾有视物模糊，而喹诺酮似乎有效
行浆膜腔积液检查、眼底镜检查
VOD 能解释部分症状，但一般出现在外周血干细胞移植、化疗、服用避孕药、草药的患者，且不能解释皮疹等症状。
基路亚：
患者先后两次出现原发性闭经（初潮17岁）和继发性闭经（两年来月经2-3个月一次月经，此次闭经十个月）怎么又没有引起重视呢？无论病人其他情况如何急进，希望请妇产科会诊一下吧。
PS：根据患者下肢皮疹、贫血、肝功能异常、脾大、腹水等多脏器损害，还要考虑SLE的可能了。
king920：
还要考虑血液病可能，不排除ITP可能。
喵咪咪：
基本同意5楼的发言！肝小静脉闭塞（HVOD）要首先考虑，诱因可能与服中草药有关，但患者腹水症状又出现于服中药前是有些矛盾。期待肝穿刺结果！
ellem：
患者病史特点如下：
青年女性，肝功能异常4年，出现肝硬化，巨脾以及腹水，肝炎系列阴性，无自身免疫疾病依据，肝功能中ALT以及TB水平尚可，但是白蛋白以及PTA明显下降，铜蓝蛋白偏低。
据此患者肝硬化，肝功能失代偿诊断明确，腹水以及脾大，均可以门脉高压解释。病因本人仍然首先考虑肝豆状核变性。
诸位不考虑wilson‘s病是否因为楼主提供“北京儿童医院查尿遗传代谢检查未见尿中异常代谢产物。”个人认为尿遗传代谢检查不等于尿铜定量，后者属于尿电解质检查，不能偷换概念（个人意见，仍需楼主证实）。仍需进一步查24小时尿铜，当然肝活检中如果肝铜浓度250微克/克干重以上可以确诊。wilson's病是否导致巨脾，个人未曾碰到，是否个体差异的可能。
混淆诊断的因素有反复皮疹以及反复发热。第一次皮疹已经明确是副银屑病，是否可以不必进一步追究，第二次也归结到了药物性因素。两次发热均使用抗生素治疗，第一次使用加替，第二次使用头孢他定，均针对革兰氏阴性菌并且治疗有效。个人首先考虑肝硬化肠道细菌移位所致的感染。因此反复皮疹，反复发热不能推到自身免疫性疾病去。考虑为疾病过程中的伴发或者继发疾病。
但是患者起病后先后在北京协和以及北大第一医院就诊，均未能明确诊断，对此颇为疑惑，wilson's病对于青年人，肝炎系列阴性的需要首先考虑，查铜蓝蛋白以及尿铜也不是非常难的事情，是否个人考虑有偏颇，或者当时患者未曾在专科就诊，期待楼主的最后结果。
rabid：
ellem前辈对wilson‘s病已经有了精辟的分析
小第也谈谈自己的看法,这么早就发生肝硬化我觉得要考虑遗传代谢性疾病
其中肝豆状核变形不能排除,尽管铜蓝蛋白基本正常,这个病不一定要肝脏活检,做个尿铜很有必要
这个病人有发育迟缓,小弟曾见过类似病例,发育慢,有肝脏病变,做拉肝穿刺是肝糖原累积病。这个病要靠肝脏活检诊断的，要做个电镜，因为我们当时做了普通光镜没有发现问题，做电镜发现很多糖原颗粒沉积，再请光镜做PAS染色，最终诊断为肝糖原累积病
所以小弟猜猜是不是可能为肝糖原累积病？
rabid：
小弟不同意楼上观点，肝脏以静脉血管为主，虽然SLE为血管炎症，但主要是小动脉炎症，虽然可以累积肝脏，但是引起肝硬化的可能性小，CTD中尽管我们干燥综合症有的时候可以出现肝硬化，但是这个时候往往是合并拉自身免疫性肝病。
dongyishan013：
本人趋向认为布加综合征要予以考虑，但具体原因有待近一步明确。本患者无明确的肝损害诱因，发病较缓。反复发病。肝硬化进程较快。发病较年轻。近年我科也遇类似患者。但有与梅毒感染。有与避孕药有关的。有与血液病有关的。该患者可在追问病史。有时患者因某些原因隐瞒一些病情真相。或许换一种方式可能就不会那么头痛去找真相。目前的社会复杂，病的原因也多样化。不妨对次病人查一下，梅毒，爱滋。当然要作好解释与沟通。万一遇上个不讲理的就麻烦了。次外，自身免疫性疾病要考虑，患者有银宵病史，该为免疫类疾病。该患者大多病史都与一般的肝硬化中晚期差不多，没多少特异性。也许怪患者的发热可作为个突破口。细追发热细节。明确发热缘由。或等待下次发热，不必紧急处理，观察热型。本病告诉我们不能太依赖检查报告，或许断层扫描未提示异常。但那不是一成不变的，也许本病就是个不完全堵塞的布加，时好时坏。相性直觉，相性临床，相性集思广益。相信这病不像我们想得那么复杂。
zhy7896：
病史特点：
1.青年，女性，患者，肝大，脾大，肝硬化，皮肤病变，原发性闭经（初潮17岁）和继发性闭经
个人认为：遗传性肝病可能性大，血色病，希望早点出病理结果。
