来自意大利 Toniolo 医院的 Gizzi 医生报道了一例 28 岁年轻女性出现右腿肥大伴便血的罕见病例，诊断为Klippel-Trenaunay 综合征，在线发表于近期的Gut 杂志上，让我们一起来学习一下吧。
病例介绍：
患者女性，28 岁，因便血、乏力入院。体格检查发现睑结膜苍白，右下肢肥大增厚，表面有几处葡萄酒色斑（毛细血管畸形）。
实验室检查提示血红蛋白 8.8 g/dL，血小板计数和凝血功能指标均正常。胃镜检查未发现出血灶。肠镜发现盲肠至直肠段有多处血管畸形，伴粘膜下静脉扩张充血（图 1）。
MRI 提示双下肢软组织明显不对称，右下肢软组织增厚，多发血管瘤（图 2）。
图 1. 内镜下可见盲肠粘膜下静脉扩张充血。
图 2. MRI 示双下肢软组织明显不对称，右下肢软组织增厚，多发血管瘤。
病例分析：
结合患者同时存在毛细血管畸形、静脉畸形及组织肥大，考虑其诊断为 Klippel-Trenaunay 综合征。该综合征相当罕见，发病率为十万分之一，与种族、性别无关，且至今病因不明。毛细血管畸形是其最常见的表现，常表现为皮肤血管瘤或葡萄酒色斑。影像学检查常常提示软组织过度增生导致肢体粗大。另外，常存在深静脉畸形（如静脉扩张），以股静脉多见（图 3）。
该病并发消化道出血并不常见，主要表现为便血。出血常发生于出生后的第一个10年内，多为间断出血，既可为隐匿性出血，也可为危及生命的大出血，出血部位以远端结肠和直肠的多见（图 4）。
该患者未发现活动性出血灶，给予补铁、通便等保守治疗效果良好。随访 1 年，患者临床表现及实验室检查均无复发征象。
图 3. 内镜下可见降结肠粘膜下静脉扩张充血。
图 4. MRI 提示深静脉畸形，以股静脉为著。
综上所述，当我们在临床上遇到毛细血管畸形同时出现消化道出血的患者时，需注意是否同时合并皮肤葡萄酒色斑、深静脉畸形以及肢体粗大等表现，应考虑到 Klippel-Trenaunay 综合征的可能性。
