发现M蛋白, POEMS综合征诊断明确
POEMS综合征是一种单克隆浆细胞增殖性疾病,具有以下5种典型临床表现:① 多发性神经病变(Polyneuropathy),② 器官肿大(Organomegaly),③ 内分泌病变(Endocrinopathy),④ 出现M蛋白(M protein),⑤皮肤改变(Skin changes)。POEMS综合征还包括硬化性骨病、卡斯尔曼(Castleman)病(又称巨大淋巴结病――编者注)、视乳头水肿、血小板增多症、外周水肿、多浆膜腔积液等表现。
POEMS综合征的发病可能与VEGF升高有关。VEGF水平升高不仅有诊断价值,而且与病情严重程度相关,经治疗缓解后VEGF水平常下降。
出现M蛋白是诊断POEMS综合征的主要标准之一(表)。但本例血清蛋白电泳未见M蛋白。由于在POEMS综合征中出现的M蛋白常为小分子蛋白,以轻链λ型多见,以普通血清蛋白电泳检测时约1/3的患者为假阴性,因此应同时行血清免疫固定电泳检测以提高检出率。
进一步行血清免疫固定电泳,发现轻链λ型M蛋白,本例POEMS综合征诊断成立。
评估系统受累情况,确定治疗方案
为评估各系统受累情况,须完善以下检查:① 肌电图 明确下肢感觉减退的性质及范围;② 骨髓涂片 确认浆细胞增生情况,并除外其他血液系统疾病;③ CT检查 应行CT扫描以明确有无深部淋巴结受累,并行淋巴结活检;④ 其他 性功能减退可以POEMS综合征解释,但须适当评估其他内分泌器官受累程度。
神经传导速度检查提示四肢周围神经损害,肌电图可见广泛神经元损害。骨显像:全身大关节异常放射性增高(图1)。
图1 骨显像(静注示踪剂3小时后):全身骨骼摄取好,显影清晰,四肢大关节见异常放射性摄取增高区,以膝、踝关节明显