白色海绵状斑痣是一种遗传性或家族性疾病，多表现为口腔粘膜病变。来自意大利博洛尼亚M.F.Toniolo医院内镜中心Gizzi医生等报道了一例罕见的食管远端白色海绵状斑痣，文章发表在最近的Gut上。
患者，男性，52岁，顽固性烧心3个月，体重进行性下降约5kg。早期曾给予经验性治疗奥美拉唑20mg/日，症状仍反复发作，PPI治疗效果不佳。既往体健，无特殊用药史，体格检查无异常。所有实验室检查均无异常，巨细胞病毒、疱疹和艾滋病病毒感染均为阴性。
胃镜检查，在食管的远端部分可见一厚实的白色膜，延伸并穿过贲门，周围粘膜略扁平，无发红(图1A)。初步诊断食管念珠菌病，给予制霉菌素治疗，效果差。活检组织学检查示，无明显异常，尤其是无炎症迹象。再行胃镜检查并广泛活检取样。
图1.A.胃镜显示在食管远端部分可见一厚实的白色膜，延伸穿过贲门。B.活检组织学检查，HE染色，可见过度角化，角质细胞胞膜突起，胞质内有清晰的液泡，呈典型的“编织”状。
诊断及讨论：
活检病理显示，食管上皮角化过度增厚，放大后可见角质细胞胞膜突起，胞质可见清晰的液泡，细胞交织在一起呈典型的“编织”状(图1B)。反复观察未发现分化不良和炎症表现。碘酸淀粉酶消化后，未发现胞质内糖原。
尽管没有特征性表现，结合胃镜所见和组织学检查，可以推定诊断为白色海绵状斑痣。
白色海绵状斑痣，是一种罕见的常染色体显性遗传病，表现为鳞状上皮细胞变异，多见于口腔粘膜，口外病变少见，曾报道过的有鼻粘膜、直肠、外阴、阴道和食管。致病性角蛋白突变已确定为这种疾病的发病原因，尤其是与KRT4和KRT13基因突变有关。
本例特别之处在于，表现为食管病变，而无口腔病变，另外，与以往报道的病变位于近端食管不同，本例病变部分位于食管的远端。在一些报道的病例中，食管白色海绵状斑痣临床表现，多为严重的吞咽痛和吞咽困难，本例以顽固性烧心为主要表现。
针对患者症状，给予大剂量硫糖铝混悬液和海藻酸钠口服，患者诉烧心症状较前改善，并出现体重增加。治疗3个月后，症状控制良好，再次给予胃镜检查，结果较前无明显改善。
