网友[KsLeaf]提供病例如下：
患者22岁，女性,因“头昏、乏力伴腹部进行性膨隆3年余”入院，主要表现：02年4月无诱因出现反复鼻血丑，每日1-2次，病程1月后在某院腹部B超示脾脏肿大，未治疗。1年后鼻血丑自行停止，但自觉腹部逐渐膨隆，伴头晕乏力，03年就诊北京某院，腹部B超示肝大、脾大、门脉增宽，胆囊多发结石，血常规示血红蛋白65g/L，骨髓穿刺提示骨髓增生活跃，血吸虫酶标实验阳性，给予铁剂等药物治疗（具体不详），疗效不肯定，因经济原因未继续治疗。此后3年患者感头晕乏力等症状逐渐加重，且腹部继续膨隆胀大，严重影响工作生活，在06年初在华西就诊，行腹部B超示肝大、脾大，门静脉及脾静脉增粗，肝后下腔静脉较细，胆囊结石，肝功检查未见异常，由于个人原因转入我院治疗，门诊以“布卡综合征”收入，患者自起病以来精神睡眠可，饮食及两便正常，体重减轻10KG。
过去史、个人史、家族史均无特殊。体格检查：T：36.5，脉搏98，呼吸20，血压14.0/10.0KPa。贫血貌，皮肤巩膜无黄染，全身淋巴结未扪及肿大，心肺无特殊，全腹膨隆，腹部浅表静脉曲张，腹壁皮肤紧张，全腹无压痛，肝脾边界不清，巨脾达腹股沟，双下肢无水肿。
入院两便检查未见异常，血常规示：WBC:1.65*10*9/L，RBC:1.82*10*9/L，HB:50g/L，PLT:31*10*9/L，N:44.8%，L:47.9%，嗜酸：１.２％，凝血机制示：PT15.5s(11.0-15.0)，FIB:1.58g/L(2.1-4.9)，APTT:47.7s(24.6-37.0)，TT:13.8s(12.0-16.0)。
现请教各位如何进行下一步诊断和治疗。
网友[lyj730225]分析如下：
病史特点 :
1青年女性,病程长,起病缓;2以鼻衄、头昏、乏力、腹部膨隆为主要表现。3外院 B超发现肝脾大、门脉增宽、肝后下腔静脉较细、胆囊结石;贫血;血吸虫酶标实验阳性;骨髓增生活跃;肝功检查未见异常。4体检:腹部浅表静脉曲张，肝脾边界不清，巨脾达腹股沟，双下肢无水肿。5血常规示：WBC:1.65*10*9/L，RBC:1.82*10*9/L，HB:50g/L，PLT:31*10*9/L，N:44.8%，L:47.9%，嗜酸：１.２％，凝血机制示：PT15.5s(11.0-15.0)，FIB:1.58g/L(2.1-4.9)，APTT:47.7s(24.6-37.0)，TT:13.8s(12.0-16.0)。
诊断:
1. 脾功能亢进症: 诊断明确, 脾大,血常规三系减少,增生性骨髓象。
2. 目前需明确脾亢原因,愚以为应考虑如下:
(1)血吸虫性肝硬化:青年,病程较长;鼻衄、腹部膨隆;腹部浅表静脉曲张，肝脾边界不清;脾大、门脉增宽;凝血功能异常;血吸虫酶标实验阳性;肝功能正常(血吸虫病以汇管区虫卵沉积,纤维组织增生为主,引起窦前性门脉高压,再生结节并不明显,肝功能可正常,可没有腹水).应首先考虑.
(2).布加综合征:青年,病程较长,脾大、门脉增宽、肝后下腔静脉变细,脾亢,应考虑,但不好解释肝大,凝血功能异常.
(3)血液系统疾病:慢性淋巴细胞白血病:肝脾大,血常规淋巴细胞比例增高,但血细胞数不增高,增生性骨髓象,可能性很小. 再生障碍性贫血多表现为三系减少,但肝脾大少见,骨髓增生低下,可排除. 慢性粒细胞白血病: 可有肝脾大
,但白细胞数应明显增加,可排除.其他血液系统疾病亦缺乏相应的临床特征,不予考虑.
(4)其他感染性疾病:传染性单核细胞增多症,亚急性感染性心内膜炎等病程多较短,病情重,以脾大为主,肝大、门脉增宽少见;疟疾表现为脾大,不好解释肝大、门脉增宽大.
3. 胆囊结石:B超证实,诊断明确.
就目前分析以为:血吸虫性肝硬化可能性大,布加综合征应进一步鉴别.目前处理
1追问病史,明确有无疫区居住史,既往有无反复发热,寒战等
2尽快做1)肝穿活组织检查(2)血管造影以明确诊断
3明确诊断后血吸虫病可介入置入支架,布加综合征可手术或置入支架.
4希望补充病史:有无疫区居住史,既往有无反复发热寒战等,贫血的性质(大小细胞,正细胞正色素性)等
网友[KsLeaf]补充病史如下：
出生于四川通江县，生长原籍，在北京打工四年，否认有肝炎、结核、伤寒等传染病史，否认有特殊化学、特殊毒物接触史，否认有疫区居住史
腹部MR平扫显示：肝实质内未见明确异常信号，脾脏体积明显增大，约占腹腔２／３，信号较均匀，脾静脉迂曲扩张，门静脉显示清晰，未见异常狭窄征象。MRA显示：脾动脉迂曲扩张，门静脉显示清晰未见异常，肝静脉和下腔静脉显示清晰通畅，三支肝静脉汇入下腔静脉通畅，未见明显狭窄。１０天后复查肝功正常，肾功：总蛋白57.60g/L,白蛋白：27.70g/L,球蛋白:29.90白球比0.93.复查血常规：WBC:1.20*10*9/L，RBC:1.16*10*9/L，HB:31g/L，PLT:27*10*9/L,红细胞压积0.11%,(0.35-0.5%),红细胞平均体积：94.8fL(80-97).２０天后查血清铁蛋白测定(Fer):962.35ng/ml(4.4-142ng/ml),复查B超：胆囊多发结石。巨脾，门静脉，脾静脉增粗，中大量腹水。
网友[safl2]分析如下：
病例特点不赘述，目前诊断考虑：
脾大伴脾功能亢进查因：
1.肝硬化：肝炎性？血吸虫性？淤血性？
1）患者肝功能正常，暂不考虑，但应查肝炎全套明确。
2）血吸虫血吸虫酶标实验阳性，且肝功损害不严重，以门脉高压为明显，不能排除该诊断。
3）淤血性：考虑布加。肝大，腹部B超示肝后下腔静脉较细。建议进一步行下腔静脉，门静脉，肝静脉彩超，或血管造影明确诊断。
4）患者确有门脉高压及脾亢的表现，排除上述原因后，特发性门脉高压症不能排除。
2。白血病：慢粒巨脾明显。头昏，乏力，鼻衄，脾大明显，血象三系均低。虽然骨髓穿刺仅示增生活跃，但不排除。应仔细询问患者有无发热，感染的症像，血象中有无异常幼稚细胞出现，网织红如何？必要时应重做骨穿加活检。
3。慢性疟疾：仔细询问发热，发冷？询问疫区接触史，非典型的疟疾发作无明显规律。疟原虫破坏RBC，可引起肝脾肿大，慢性者有巨脾，经久不愈造成肝硬化。反复查疟原虫，行肝穿，脾穿明确。
4。骨髓纤维化症：该病早期症状不明显，以脾大就诊。脾明显肿大，贫血明显，骨髓有干抽现象。多次复查BR，骨穿及活检。
处理：
1。仔细询问病史，有无发热，容易感染，疟疾接触史。
2。建议完善检查，肝肾功能，肝炎全套，复查腹部B超，了解有无腹水，若有可行腹水检查。CT，胃镜，查下腔静脉，肝静脉，门静脉彩超，血管造影
3。反复查BR，网织红，骨穿及活检等，有无血液系统及造血功能异常
网友[somatostatin]分析如下：
病史特点 :
1青年女性,病程长;2以鼻衄、头昏、乏力、腹部膨隆为主要症状;3查体:腹璧静脉曲张，肝大，巨脾达腹股沟，双下肢无水肿。4辅查：血吸虫酶标实验阳性;骨髓增生活跃;肝功检查示白蛋白下降（27.70g/L）、APTT异常。
腹部MR平扫显示：脾增大，约占腹腔２／３，脾静脉迂曲扩张，门静脉显示清晰，未见异常狭窄征象。脾动脉迂曲扩张，门静脉显示清晰未见异常，肝静脉和下腔静脉显示清晰通畅，三支肝静脉汇入下腔静脉通畅，未见明显狭窄。血常规三系减少；B超胆囊多发结石，中到大量腹水。
综上，诊断较明确:巨脾加腹水之混合型血吸虫性肝硬化最为可能。
依据：1患者生活地为疫区（长江流域）2血吸虫酶标实验阳性3血吸虫性肝硬化时常见巨脾（巨脾型）、腹水（腹水型）及混合型。4血吸虫肝硬化脾亢明显，表现为三系减少。
另外.布加综合征MRI基本已除外之。
目前处理
1有条件可做肝穿，血吸虫肝硬化有特征性改变（如活检可见虫卵等）。
2有必要查肝炎全套，以除外合并病毒性肝炎，因血吸虫病时常常易合并。
3应常规查AFP，该患者血清铁蛋白很高（有人认为是原发性肝癌的第二血清学标志物），应警惕肝癌存在。
4治疗：早日行脾切。
网友[KsLeaf]分析如下：
我们科的讨论：1、地中海贫血，可行血红蛋白电泳检查2、白血病，可行骨穿检查3、肝脏疾病，行肝穿检查4、对脾相应处理。
最后骨穿加活检后结果回示：骨髓象：1、骨髓有巨核细胞增生减低，其中粒系站40.5%，红系占45%，粒：红=0.90。2、粒系增生减低，形态大致正常。3、红系增生活跃，以中晚幼红细胞增生为主，形态未见异常。4、淋、单、浆正常。5、全片见到巨核细胞5个，散在血小板可见。意见：骨髓象粒系增生减低，粒系占40.5%。
病理检查报告诊断为：BMB：1、脂肪组织明显减少；2、粒红系和巨核细胞系增生减低，灶性分布；3、检出大量组织细胞，CD68(++)，成片状分布；4、PAS染色（-）;5、网状纤维不增加。考虑：溶酶体贮积病1、Gaucher病；2、“海-蓝”组织细胞增生症；3、其他脂质贮积病。
然后请外院血液科会诊后诊断为：1、Gaucher病；2、胆囊结石；3、贫血；4、脾功能亢进。
患者后曾转入血液科、胰胆科治疗，最终决定手术切除脾，但由于患者经济问题而出院。
编辑：bluelvoe
