林奇综合征（Lynch syndrome，LS）是一种常染色体显性遗传病，是由错配修复（MMR）基因突变引起的对结直肠癌及其他癌症（如子宫内膜癌、胃癌）的遗传易感性。这些MMR基因突变主要包括MLH1、MSH2/Epcam、MSH6及PMS2等突变。
国际共识建议对于20-25岁的LS患者每隔1-2年行结肠镜监测，但对于小肠的监测仍有争议，主要是因为小肠检查手段有一定的局限性。随着可视胶囊内镜（VCE）的普及，一个问题摆在我们面前，用VCE监测LS患者小肠肿瘤的发病是否可行？来自荷兰的Haanstra教授等对此进行了研究，成果发表于2014年9月的Gut杂志。
该项多中心前瞻研究旨在使用VCE评估无症状LS患者中小肠肿瘤的发病率。纳入从2009年3月至2013年1月的无症状的MMR基因突变携带者，受试者年龄从35到70岁不等。排除标准包括：1、有肠道手术史；2、怀疑小肠狭窄；3、怀孕；4、有心理、家庭或地域等因素可能影响患者依从性。
所有受试者经聚乙二醇肠道准备后行VCE检查。视频录像由两位独立的专家阅读。如果发现明显病变，则另行内镜治疗获取组织活检或者直接治疗。此后随访2年，2年后再次VCE检查。
该研究主要终点为患小肠肿瘤的患者人数。次要终点为经VCE检查和内镜检查后的并发症发生率。
共纳入200例患者（男性88人，女性112人），其中MLH1突变50例，MSH2突变68例，MSH6突变76例，PMS2突变3例，Epcam突变3例。所有VCE检查中95%能到达盲肠。
结果显示，共两例患者VCE发现小肠肿瘤：1例腺癌（TisN0Mx），另1例腺瘤，均位于十二指肠，基因突变分别为MSH6和MSH2。还有一例患者在VCE检查阴性7个月后行十二指肠镜检查，诊断为十二指肠肿瘤（T2N0Mx），后因手术后并发症死亡。
以上三例患者的肿瘤病变均在传统十二指肠镜所及范围内，且他们均为50岁以上男性，无小肠肿瘤家族史。其他患者发现的病变均为非肿瘤性（3例肥大的十二指肠腺，2例淋巴样增生，1例胃粘膜异位）。VCE检查共发生1例并发症，即胶囊内镜滞留。而16次胃十二指肠镜检查未发生并发症。
图1、研究流程图
图2、可视胶囊内镜下的小肠肿瘤。（A）VCE下腺瘤表现。（B）十二指肠镜下同一腺瘤表现。（C）VCE下腺癌表现。（D）十二指肠镜下同一腺癌表现。
研究发现，无症状LS患者中小肠肿瘤发生率为1.5%。所有病变均位于十二指肠，在传统十二指肠镜所及范围内。VCE能够安全地检查小肠的病变，但却有可能发生漏诊。
综上所述，消化科医师在针对LS患者的小肠肿瘤监测方面做决策时，或可考虑可视胶囊内镜。
