1．常见症状（1）雷诺现象（2）手指或手肿胀
2．抗snRNP抗体阳性
3．混合症状⑴SLE样表现①多关节炎②淋巴结病变③面部红斑④心包炎或胸膜炎⑤白细胞或血小板减少⑵SSc样表现①指端硬化②肺纤维化，限制性通气障碍或弥散功能减低③食管蠕动减少或食管扩张⑶PM样表现①肌肉无力②血清肌酶水平升高（CPK）③EMG示肌源性损害
确诊标准：至少2条常见症状中的1条阳性，抗snRNP抗体阳性及三种混合表现中，任何两种内各具有一条以上的症状。
kahn诊断标准（法国）：1.血清学标准：存在高滴度抗u1RNP抗体，相应斑点型ANA滴度≥1:1200 2.临床标准：手指肿胀；滑膜炎；肌炎；雷诺现象。
确诊标准：血清学标准阳性，雷诺现象和以下３项中至少２项：滑膜炎，肌炎，手指肿胀。
[鉴别诊断]
MCTD能否作为一个独立的疾病存在？这个问题在国内外的学者中都存在很大的分歧。近来的报道从基因、血清学和临床方面提供了足够的证据，支持MCTD与其他“已确定”的CTDs一样以同样方式定义为独立的疾病。MCTD临床和血清学异质性与其他CTDs所见相平行。国内学者认为：把临床上具有SLE、SSc、PM/DM等重叠症状，无肾损害，血清学检查有高滴度斑点型ANA及高滴度抗u1 RNP抗体的患者，且又不能诊断为某一明确的结缔组织病（CTDs）患者，归属于MCTD，即把MCTD从那些尚未分化为典型的、表现得十分混杂的CTDs中区分出来，有着一定的临床意义。对这些患者以小量激素治疗，或可改变疾病的转归，从而获得良好的预后。
MCTD可能在某一时期以SLE样症状为主要表现，在另一时期又以SSc或PM/DM或RA样症状为主要表现，或最终转为某一特定的CTD。因此，本病需与SLE、SSc、PM/DM、 RA和原发性干燥综合征相鉴别。
有些患者可出现以下临床表现中的一项或几项：如雷诺现象、多关节炎、肌痛/肌炎、皮疹、贫血、肺间质疾病，浆膜炎及血管炎。但这些症状对各个明确的CTDs又无诊断上的特异性，另外ANA或RF阳性也可在多种疾病中出现。临床上将这类不符合某一明确的弥漫性CTDs诊断标准的疾患称为未分化结缔组织病（UCTD）。UCTD与MCTD概念不同，MCTD为一独立存在的弥漫性结缔组织病，而UCTD目前尚无统一的诊断标准。当患者具有高滴度抗u1 RNP但目前并不满足MCTD或其他疾病的诊断标准时，有人认为可初步称之为UCTD，并应随诊下去。从长期随访结果看，诊为UCTD的患者确有一部分在随诊中进展成为某一种弥漫性CTDs，如大多数有高滴度抗u1 RNP抗体的UCTD患者2年内转变为MCTD，低滴度抗u1 RNP的UCTD患者常发展为其他CTDs，另外部分患者“长期”保持一种未分化状态（UCTD）。也许随着我们对疾病认识的不断深入，以及免疫学研究的深入对这些“长期”未分化状态的UCTD患者能提出明确的诊断。因此，UCTD应保留用来描述那些临床状态：患者有某种CTDs的表现，但又符合某种特定的弥漫性结缔组织病（包括MCTD在内）的诊断。
[治疗方案与原则]
治疗本病以SLE、PM/DM、RA和SSc的治疗原则为基础。
1．雷诺现象：首先注意保暖，避免手指外伤，避免使用振动性工具工作和戒烟等。应用抗血小板聚集药物如阿司匹林，予扩血管药物如钙通道拮抗剂硝苯地平每日30mg，血管紧张素转化酶抑制剂如卡托普利每日6.25-25mg。局部可试用前列环素软膏外用。如出现指端溃疡或坏死，可使用静脉扩血管药物，如前列环素。
2．以关节炎为主要表现者，轻者可应用非甾类抗炎药，重者加用甲氨蝶呤或抗疟药。
3．以肌炎为主要表现者，选用糖皮质激素和免疫抑制剂治疗。轻症和慢性病程应用小-中等量激素如波尼松每日10-30mg，急性起病和重症患者应用波尼松每日60-100 mg，同时加用甲氨蝶呤，必要时可采用静脉用免疫球蛋白。
4．肺动脉高压：肺动脉高压是MCTD患者致死的主要原因，所以应该早期、积极治疗。 除了阿司匹林、钙通道拮抗剂如硝苯地平10mg，每日3-4次，血管紧张素转化酶抑制剂如卡托普利12.5-25mg，每日2-3次外，还可应用中-大量糖皮质激素和免疫抑制剂，首选环磷酰胺和甲氨蝶呤。
5．肾脏病变：膜性肾小球肾炎可选用糖皮质激素如波尼松每日15-60 mg。肾病综合征对激素反应差，可加用环磷酰胺或苯丁酸氮芥等免疫抑制剂。有肾功能衰竭患者应进行透析治疗。
6．食道功能障碍：轻度吞咽困难应用泼尼松每日15-30 mg。
在治疗过程中，无菌性脑膜炎、肌炎、浆膜炎、心包炎和心肌炎对糖皮质激素反应好，而肾病综合征、雷诺现象、毁损型关节病变、指端硬化和外周神经病变对激素反应差。胃、食道病变治疗方案参考SSc。为减少激素副作用，应加用免疫抑制剂如抗疟药、甲氨蝶呤和环磷酰胺等。在使用上述药物时应定期查血、尿常规，肝、肾功能，避免不良反应。
[预后和转归]
MCTD预后相对良好，但并非所有的患者都如此，如肺动脉高压有时进展迅速，患者可在几周内死亡。进展性肺动脉高压和心脏并发症是MCTD患者死亡的主要原因。此外，心肌炎是少见的致死原因。与SLE相比，继发感染和院内感染在MCTD患者中相对少见。日本报道表明，MCTD患者5年生存率为90.5%，10年生存率为82.1%， 10年生存率为33%，SSc-PM重叠的患者预后差。总之，MCTD的病程难以预测，大多数患者预后相对良好，但主要与早期诊断、早期治疗有关。如果已有主要脏器受累则预后差。
国内随诊50例MCTD患者，5年生存率为80%。其中13例（26.0%）发展为其他CTDs，包括7例SLE，6例SSc。23例符合Sharp标准的MCTD患者中1例（4.3%）发展为SSc，23例符合Kasukawa标准的患者中7例（30.4%）发展为其他CTDs，27例符合Alarcon-Segovia标准的患者中12例（44.4%）发展为其他CTDs。
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