患者,男,24岁,有10年搏动性枕部头痛反复发作史,伴有复杂的视觉症状。每次发作持续数分钟到1小时。患者曾接受偏头痛治疗,但收效甚微。
血常规检查示叶酸水平轻度下降,为2.2ng/ml [5.0 nmol / L](正常参考值3.1-17.5 ng/ml [7.0-39.0 nmol / L])。头部计算机断层扫描(CT)示双侧枕部钙化(图A、图B)。
实验室检查示脑脊液正常,血清抗谷氨酰胺转移酶抗体IgA水平升高(45U/ml,正常参考值<10 U/ml),抗肌内膜抗体IgA水平升高(抗体滴度1:40)。
患者接受了内镜检查,空肠活检病理结果显示隐窝增生、空肠粘膜绒毛萎缩、上皮内淋巴细胞增多。
采用无麸质饮食,补充叶酸,服用卡马西平等治疗手段,患者病情有所好转,各项症状均有减轻。
乳糜泻、癫痫、大脑钙化三种症状联合发生的情况很罕见,被称为CEC综合征。由于其他叶酸缺乏的疾病中也可出现大脑钙化,例如甲氨蝶呤治疗、先天性叶酸吸收障碍、Sturge–Weber综合征等,因此叶酸吸收障碍是其可能的发病机制。