患者男，47岁，腹泻10年，伴腹胀、双下肢水肿、乏力，加重15 d。患者每日约排稀便3次，量少，无黏液或脓血。症状间断发作。入院15 d前开始上述症状加重，伴脐周绞痛。自发病以来，一般状况尚可。既往史、家族史等均无特殊。
体格检查：右肺呼吸音减弱，右下肺叩诊呈浊音，脐周有压痛，无反跳痛，移动性浊音阳性，双下肢凹陷性水肿。血常规：淋巴细胞0.1。尿常规和粪常规未见异常。甲型肝炎、风湿性疾病、甲状腺疾病等相关检测均未见异常。肿瘤标志物中除CAl25为1491 U／mL外，余皆正常。白蛋白25.3 g／L，总蛋白39.2 g／L，总胆固醇2.88 mmol／L，TG 0.84 mmol／L。胸腔和腹腔穿刺液皆呈乳白色，乳糜试验阳性，蛋白定性阳性。
结核相关检测和核素淋巴管显像结果均为阴性。静脉超声检查未见异常。腹部CT示中上腹部分小肠肠壁增厚，胸腹腔积液。胃镜示十二指肠降段黏膜散在粟粒样白色斑点(图1)，活组织检查示小肠黏膜慢性炎性反应伴淋巴管扩张。胶囊内镜示全小肠黏膜肿胀，呈广泛散在白斑样改变(图2)。
图1 胃镜示十二指肠降段黏膜散在粟粒样白色斑点 图2 胶囊内镜示全小肠黏膜广泛散在白斑样改变
诊断：原发性小肠淋巴管扩张症。经皮下注射醋酸奥曲肽、补充白蛋白和中链TG、改低脂肪高蛋白少渣饮食、对症支持治疗2周后，症状明显改善，血清总蛋白升至46.8 g／L，白蛋白升至32.3 g／L。嘱患者出院后保持低脂肪高蛋白少渣饮食，补充中链TG，随访2年病情稳定。
讨论 原发性小肠淋巴管扩张症是一种罕见病，因小肠黏膜淋巴管结构缺陷而致蛋白质和淋巴细胞丢失，多见于儿童，多在30岁前发病，发病机制尚不明确，可能是常染色体隐性遗传性疾病。原发性小肠淋巴管扩张症的主要临床特征是蛋白丢失和脂肪吸收不良引起的腹泻、水肿、胸腹腔积液，乳糜性胸腹腔积液是其特征性表现。儿童患者可出现生长发育迟缓、免疫功能低下等。
实验室检查可发现蛋白水平低，淋巴细胞减少。内镜下可见肠壁上多发的白色斑点状改变，活组织检查结果多提示非特异性炎性反应伴淋巴管扩张嘲。该病的治疗主要以营养对症支持治疗为主。饮食方面要求低脂肪高蛋白少渣饮食，同时补充中链TG。药物方面可予白蛋白、奥曲肽等。中链TG代谢物不经过肠道淋巴管嘲，奥曲肽则可减少TG的吸收。
