尽管结直肠癌的发病机制尚未完全阐明，但病因学研究显示，绝大部分结直肠癌的发生是一个多步骤、多阶段、环境因素和遗传因素共同作用的复杂过程。其中环境因素是结直肠癌发生的始动因素，而遗传特征则决定了个体对结直肠癌的易感性。
结肠直肠癌发病风险与遗传因素密切相关。大约75%的结直肠癌属于散发，另有25%有结直肠癌家族史。过去20年，约有1000多项研究报道了结直肠癌与基因变异之间的关系，但结果却莫衷一是。我国第三军医大学马翔宇等通过系统评价先前的研究结果，对当前所了解的结直肠癌遗传因素进行了总结，结果在线发表于2013年8月的Gut杂志上。
研究搜索了PubMed和Google学术中2012年12月25日之前发表的有关结直肠癌与遗传变异相关性的论文，对其中910篇论文进行了Meta分析，共涉及150个候选基因中的267个遗传变异体的。使用威尼斯标准和假阳性报告率评价其结直肠癌风险相关的累积流行病学证据等级。
结果发现，共有62个变异体与结肠直肠癌风险显著相关。结直肠癌风险相关的累积流行病学证据分为三个等级：5个基因(APC、 CHEK2、DNMT3B、MLH1和MUTYH)中有8个变异体属于强度 ；2个基因中的2个变异体属于中度；45个基因中的52个变异体属于低度。另外，在至少包括5000例病例研究和5000例病例对照研究的meta分析中发现，33个基因中的40个变异体与结直肠癌风险不相关。
研究结果表明，在与候选基因相关的遗传变异体中，大约有4%的遗传变异体显示出与结直肠癌风险相关的中至强度累积流行病学证据。如果这些遗传变异体的研究结果可靠，将可解释大约5%的家族遗传性结直肠癌风险。进一步研究这些突变基因，能够帮助我们更好地确定结直肠癌的高危人群。
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