Abernethy畸形是由于门静脉系统发育异常而致的一种十分罕见的先天性肝外门体静脉分流畸形。澳大利亚Sir Charles Gairdner医院消化内科的Mohamed A. Chinnaratha医生等报道了一例有Abernethy畸形的肝癌患者，结合该例患者经典的影像学及病理表现图，对Abernethy畸形进行描述分析，并指出肝癌在有Ⅰ型Abernethy畸形的患者中容易患发，其成果在线发表于2014年1月的《临床胃肠病学和肝脏学》杂志（Clinical gastroenterology and hepatology）上。
病例回顾：
患者，男，55岁，最初来院就诊时并无自觉症状，无潜在性的肝脏疾病，无肝性脑病表现，但肝功能显示异常，其中ALT为118U/L（正常<45U/L），AST为106U/L（正常<40U/L），其余指标均在正常范围内。进一步的检查中发现血氨水平高于正常，为42μmol/L，血气分析指标无异常。MRI显示患者肝右叶有一个与肝细胞性肝癌影像学特征一致的病变，直径为12cm，并伴有小面积的肝局灶性结节性增生病变。
经会诊，对该患者行右半肝切除术，术后5天离院。病理检查确诊为肝细胞性肝癌（直径12.5cm），并伴有2.5cm直径范围的肝局灶性结节性增生病变。术后对其进行6个月的随访发现，虽然肝功能测试指标有改善，但患者表现为轻度的肝性脑病，需要持续的乳果糖治疗。
图像解读：
图A：MRI示完全门体静脉分流。可见一短的肝外静脉（黑色箭头所示），形成于肠系膜上静脉（红色三角所示）与脾静脉（红色箭头所示）的交汇点，它没有进入肝脏，而是直接流入了下腔静脉。这是典型的Ⅰb型Abernethy畸形的影像学表现。
图B：组织病理学检查，左半图：门静脉缺如，取而代之的是平滑肌组织（圆圈所示）。肝内动脉（粗箭头所示）异常肥厚，约为伴行胆管（黑色三角所示）的7倍大。右半图：重塑结构区域内汇管区（粗箭头所示）呈不规则分布，可见明显窦扩张（星号标示）以及异常的孤立小叶毛细血管或动脉。
图C：偶可见发育不全的门静脉，肌层增厚（双向箭头标示），腔隙狭小（星号标示）。
Abernethy畸形分为2型，Ⅰ型：门静脉干血完全向腔静脉分流而不回流到肝脏。绝大多数为儿童，多发生于女性，例如门静脉先天性缺失。且常伴有其他先天畸形，如胆道闭锁、多脾、心脏缺陷及肝肿瘤等。并分为2个亚型，Ⅰa型：肠系膜上静脉与脾静脉分别直接流入下腔静脉，而不形成汇合点；Ⅰb型：起源于肠系膜上静脉与脾静脉汇合点的一段短的肝外静脉直接流入下腔静脉。本例患者属Ⅰb型。Ⅱ型：门静脉干血部分回流到肝脏。Ⅱ型更为罕见，以男性为主，极少伴发其他先天畸形。
治疗方案根据Abernethy畸形不同类型及病人情况决定。主要有：（1）内科保守治疗。主要是保护肝功能和治疗肝性脑病的方法。（2）阻断分流道。可减少门、腔静脉分流，增加肝门静脉血灌注， 但可使门静脉压增高。适合于Ⅱ型患者。（3）脾动脉大部分栓塞术。术后可改善脾大和脾功能亢进。（4）肝移植。适合于Ⅰ型患者。
作者在本病例报道中指出肝脏良性病变（例如肝局灶性结节性增生病变）和恶性病变（例如肝细胞性肝癌及肝母细胞瘤）在Ⅰ型Abernethy畸形患者中更为常见，这给临床的诊断起一定的警示作用，由于Abernethy畸形是一种十分罕见的先天畸形，诊断主要依据影像学及病理学检查。而目前临床上对本病的认知非常不足，鉴于该病例的发展过程，对于本病的误诊及漏诊将导致肝癌及肝性脑病的发生。随着世界各地不断的病例得以诊断，对Abernethy畸形认识也必将更加深刻。
背景知识简介：
1973年 , Abernethy对1例死因不明的10个月女婴尸体解剖时首次发现门静脉缺如，门静脉血通过肝外异常分流道直接回流入腔静脉。后来人们称为Abernethy畸形，即门静脉畸形和肝外门、腔静脉分流。其发生的机制可能有：（1）胚胎发育异常或其他原因造成门静脉和下腔静脉之间形成了异常分流道，从而肝门静脉血灌注不足，门静脉发育不良和变细。（2）门静脉畸形，导致门静脉高压，形成肝外的门、腔静脉分流，从而降低了门静脉压力，甚至可恢复到正常。其血流动力学变化均为门静脉血通过一肝外异常分流道入腔静脉，肝门静脉血灌注不足。
