作者：
李秀霞 1，蒋青伟 2，方秀才 2，王凤丹 3，霍力 4，冯瑞娥 5，张薇 6，徐凯峰 7，肖剑春 8，周佳鑫 9，周敬敏 10，钱家鸣 2
单位：
北京协和医院 1 内科 2 消化内科 3 放射科 4 核医学科 5 病理科 6 血液内科 7 呼吸内科 8 基本外科 9 风湿免疫科 10 泌尿外科
通信作者：蒋青伟
本文将刊登于《协和医学杂志》2018 年第 2 期
病历简介
患者男性，23 岁，主诉「间断腹胀、腹泻 3 年余」，于 2016 年 7 月 30 日收住北京协和医院。
现病史
2013 年起患者间断出现腹泻，约 3～4 次/d，便量约 300～400 ml/d，呈黄色糊状便，伴腹胀，未重视。
2015 年 9 月当地医院肠镜检查示「肠道炎症」，予美沙拉嗪 1000 mg×3 次/d，治疗 1 个月无改善。
2016 年 1 月当地医院查血常规：白细胞 3.36×109 /L，中性粒细胞 2.4×109 /L，血红蛋白 125 g/L，血小板 40×109/L。粪便潜血（+），粪便病原学（-）。
凝血：凝血酶原时间 15.1 s，活化部分凝血活酶时间 46.9 s，纤维蛋白原 0.5 g/L。抗核抗体谱、抗双链 DNA、抗可溶性核抗原、抗中性粒细胞胞质抗体、淋巴细胞培养+干扰素测定均（-）。
淋巴结超声：双侧颈部、腋窝、腹股沟区淋巴结肿大，最大者位于右侧腹股沟区 (4.6 cm×1.2 cm)。
腹部 CT：腹膜后多发软组织密度影，包绕血管、胰腺；腹腔淋巴结多发肿大；十二指肠及乙状结肠、直肠明显狭窄。
胃镜：胃、十二指肠黏膜多发点片状糜烂伴黏膜下瘀斑、瘀点，呈团块状分布。
结肠镜：乙状结肠至直肠可见弥漫性肠黏膜水肿，散发红斑样糜烂。
活检病理：慢性炎，急性炎症活动期。维持美沙拉嗪治疗，腹泻无改善。
2016 年 4 月 21 日受凉后出现发热，最高体温 40℃，伴咳嗽，腹泻加重至解黄色水样便约 10 次/d，外院查血小板 9×109 /L。降钙素原 20.77ng/ml。
胸部 CT：双侧胸水、双肺炎症，纵隔内及双侧腋窝多发肿大淋巴结。予替考拉宁抗感染治疗后体温正常，便次恢复至 3～4 次/d。同期骨髓流式细胞学检查无淋巴瘤相关提示。予静脉注射人免疫球蛋白 22.5 g/d×10 d、血小板 1 U/d×4 d 治疗后复查血小板 80×109/L。
6 月我院血液内科查白细胞介素-6（IL-6）、IL-8、IL-10、肿瘤坏死因子-α均（-）。凝血：纤维蛋白原 0.79 g/L，D-二聚体 14.58 mg/L FEU。免疫指标：补体正常；血清 IgG 25.72 g/L，IgG4 139 mg/L；狼疮抗凝物（-）；抗人球蛋白试验（+），IgG（++）。乳酸脱氢酶 162 U/L，铁蛋白 153 ng/ml。
肿瘤标志物：
前列腺特异性抗原、甲胎蛋白、癌胚抗原均（-）。
PET/CT 示全身多发代谢稍增高淋巴结影，最大标准摄取值 (SUVmax) 0.8～1.4，脾大伴代谢稍增高，胸、腹腔大血管周围（T6～S1 水平）环绕稍高代谢软组织，SUV 1.4～1.6，与纵隔、胰腺、肠道等分界不清。6 月 24 日我院行右侧腹股沟淋巴结活检术，淋巴结病理及免疫组织化学染色示淋巴窦血管转化。
7 月 8 日行 CT 引导下腹膜后肿物穿刺术，术后病理示淋巴组织增生性病变，不除外淋巴瘤。7 月 16 日患者进食后出现中上腹轻度胀痛，持续约 0.5 h/次，腹泻次数较前增加，约 4～6 次/d，总便量约 300～400 ml/d，呈黄色稀糊状，便覆少量鲜血。7 月 27 日外院查骨髓涂片示三系增生伴巨核细胞形成不良。骨髓活检免疫组织化学染色、骨髓 CD41 染色、免疫分型（MDS/MPN）、染色体（R+G）、融合基因-重排（IGH、IGκ、TCRγ、TCRβ）均（-）。近半月患者腹泻较前变化不大，为进一步诊治收入院。
起病以来患者精神、食欲、睡眠尚可，大便如前述，小便无殊，3 个月内体重下降 5 Kg。病程中有口眼干，3 次口腔溃疡，否认外阴溃疡、关节肿痛、光过敏。
既往史
2014 年因骶尾部脓肿行脓肿切开术，术前查血小板 80×109/L。2011 年起自觉碰撞后皮肤易出现瘀斑。个人史、家族史、婚育史无特殊。
入院查体
体质量指数 19.7 kg/m2。全身皮肤黏膜未见出血点、淤血、瘀斑，右侧腹股沟可触及散在肿大淋巴结，最大直径 0.8 cm×0.5 cm，质软，无压痛，活动度可，左侧大腿上段可见团状分布静脉曲张。心肺查体无特殊，腹韧，无压痛、反跳痛及包块。肠鸣音正常。肝脾肋下未触及。双下肢无水肿。肛诊无特殊。
实验室检查
血常规：血红蛋白 98 g/L，血小板 26×109 /L；网织红细胞百分比 0.012。正细胞正色素性贫血。
便常规：白细胞及红细胞（-），潜血 （+）。苏丹 III 试验（-）。D-木糖吸收试验：0.9 g/5 h。
血生化：碱性磷酸酶 17 U/L，谷草转氨酶 12 U/L，白蛋白 43 g/L，总胆红素 9.5 μmol/L，直接胆红素 3.8 μmol/L，淀粉酶、脂肪酶、甲状腺功能正常。超敏 C-反应蛋白 3.2 mg/L，血沉 2 mm/h。
出凝血功能：
（1）凝血：凝血酶原时间 17.0S，活化部分凝血活酶时间 47.6 S，纤维蛋白原 0.61 g/L，D-二聚体 15.38 mg/L FEU，纤维蛋白原降解产物 84.6 ug/ml。正浆纠正试验：凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间部分纠正。
（2）血涂片：血小板少见。
（3）易栓症筛查：血同型半胱氨酸 23.4 μmol/L（正常值：5～15μmol/L）；活化蛋白 C 抵抗 2.1（正常值：>2.1），血浆蛋白 C 活性 0.74 (正常值：0.70～1.40)，血浆蛋白 S 活性 0.34(正常值：0.76-1.35)；抗凝血酶 III 活性 0.86 (正常值：0.83～1.28)。凝血因子活性：V 因子活性 0.28 (正常值：0.62～1.39)、X 因子活性 0.62 (正常值：0.77～1.31)，VIII 因子活性 0.55（正常值：0.50～1.50），VIII 因子抑制物（-）。
免疫功能：抗磷脂抗体谱（-）。肿瘤标志物：糖链抗原 19-9、糖链抗原 242 、糖链抗原 72-4 均（-）；血清蛋白电泳、血清免疫固定电泳均（-）。
感染：粪便病原学（-）；感染 4 项、巨细胞病毒-DNA、EB 病毒-DNA、结核杆菌 T 细胞斑点试验（-）。
病理：外院病理标本我院病理科会诊结果：
（1）腹膜后占位穿刺物病理：送检为脂肪纤维、横纹肌及少许淋巴组织，可见淋巴窦结构，不除外淋巴组织增生性疾病。
（2）骨髓涂片：红细胞大小不等。浆细胞比例稍高，形态正常，可见个别吞噬细胞及吞噬血细胞现象，血小板少见。
（3）骨髓活检：骨髓组织内造血细胞比例略减少，脂肪组织比例增加，巨核细胞可见。
影像学检查
胸部 X 线（-）。腹部立位 X 线示结肠较多积气及粪块影。骨扫描未见异常。肠系膜静脉、下肢深静脉超声未见血栓。心脏超声示少量心包积液。
腹部盆腔 CT+CT 血管造影 (CTA)：腹部盆腔内及所见右侧心缘旁、降主动脉周围见弥漫分布软组织密度影，边界不清，部分呈结节状，平扫 CT 值约 33 HU（图 1）
胆囊、双侧肾上腺、双侧精囊腺显示欠清晰，降结肠、乙状结肠、直肠环周受包绕，肠腔狭窄。腹部盆腔内及双侧腹股沟区见多发肿大淋巴结。腹主动脉及其分支未见异常。
结肠镜检查：直肠及乙状结肠黏膜弥漫轻度肿胀，色泽稍显苍白，可见多发黏膜下充血斑，大小、形态不一，部分呈轻度结节样改变（图 3）。直肠活检后出血不明显。
多学科讨论
消化内科
青年男性，隐匿起病，慢性病程，临床表现为多系统受累：消化系统以腹泻腹胀症状起病；血液系统表现为凝血因子异常、凝血功能异常，血小板下降；影像学可见腹膜后、腹腔内巨大软组织占位。
分析如下：
（1）消化系统：结肠镜示弥漫性病变，黏膜肿胀，黏膜下出血斑，似瘢痕化、慢性纤维化，提示慢性缺血继发慢性纤维化改变。腹部 CT 示降结肠、乙状结肠、直肠被巨大腹膜后软组织占位包绕，肠腔明显狭窄，乙状结肠肠壁增厚。
病变性质鉴别如下：
①炎症性肠病（IBD）：溃疡性结肠炎为大肠黏膜慢性炎症，病变弥漫，结肠镜下呈黏膜颗粒样改变，严重时有多发溃疡；克罗恩病肠道病变呈跳跃性、节段性分布，可有直肠豁免改变，此患者镜下改变不同于 IBD，且对 5-氨基水杨酸治疗效果差，目前暂不支持 IBD 诊断；
②系统性血管炎肠道受累：常见于白塞氏病、过敏性紫癜，可有肠道受累，结肠镜下呈多发溃疡改变；但患者临床上无系统性血管炎表现，镜下未见肠道溃疡，暂不支持；
③缺血性肠病：该病好发于中老年人，常伴有动脉粥样硬化等缺血性基础疾病，此例患者肠镜提示缺血征象，需除外缺血性肠病，但发病年龄不符合好发人群，CTA 未见相关肠系膜动脉狭窄，传统意义上的缺血性肠病诊断证据不足，但目前尚不能排除腹腔巨大占位继发肠道缺血可能；
④肠道慢性感染、肠道原发肿瘤亦无相关证据。综上，原发性肠道病变证据不足，目前考虑肠道病变为继发性改变可能大。继发因素考虑与腹腔巨大占位密切相关，可能为占位性病变直接侵犯肠壁，亦不除外肿物压迫肠系膜血管，致肠壁慢性缺血改变可能。
（2）血液系统：患者有轻度出血倾向，实验室检查提示凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长，纤维蛋白原、血小板计数下降，纤维蛋白原降解产物、D-二聚体升高，考虑存在慢性弥漫性血管内凝血（DIC）可能。请血液内科协助进一步评估慢性 DIC 与腹腔巨大占位的关系。
（3）腹腔占位：其分布广泛，包绕血管与周围脏器，PET/CT 示轻度代谢增高，外院 CT 引导下穿刺活检病理示淋巴结组织，不除外淋巴增殖性疾病，结合其进展速度缓慢，首先考虑 Castleman 病 (CD) 或惰性淋巴瘤等低度恶性肿瘤性疾病。其次，腹膜后弥漫性病变可见于腹膜后纤维化。其为腹膜后纤维脂肪组织增生，引起腹膜后组织广泛纤维化的一种疾病，常可压迫腹膜后脏器如输尿管及血管，从而引起相关临床症状，腹膜后纤维化也可继发于肿瘤或结缔组织病。
鉴别诊断如下：
①其他肿瘤性病变：均需完善病理以明确；
②免疫病：患者有干眼症，抗人球蛋白试验（+），IgG 水平升高，PET/CT 示双侧腮腺摄取增高，请风湿免疫科评估有无免疫性疾病可能。
综上，目前考虑患者的肠道病变、血液系统改变继发于腹腔肿物的可能性大。
放射科
总结该病例腹部盆腔 CT 特点如下：
病变范围始于后纵隔，往下延伸，腹膜后、腹腔内（大网膜、小网膜）、腹主动脉周围弥漫分布，部分呈囊状病变；腹腔干及肠系膜上下动脉等血管受压，管腔无明显狭窄，血管漂浮于病变中，无恶性病变常见的血管浸润表现。
病变性质：常见于脉管性病变或淋巴性疾病，首先需考虑淋巴来源疾病，暂不除外淋巴系统增殖形成的肿瘤性病变，如小 B 细胞淋巴瘤、惰性淋巴瘤等表现为病变分布弥漫且病程较长的疾病。
该患者影像学呈现弥漫分布、囊实性病变、血管包绕征等特异性表现可符合淋巴管瘤病。但此病成人罕见，需病理明确诊断。由于病变广泛，未见病灶供血动脉及引流静脉，可考虑腹腔镜下行经腹侧大网膜及肠系膜活检。
核医学科
总结该病例 PET/CT 特点:
肿物从后纵膈至盆腔包绕血管及周围器官的大片软组织密度影代谢活性不高，SUVmax 1.6，常见于纤维结缔组织细胞、侵袭性不强的淋巴组织来源细胞、增生非活跃的血液细胞、淋巴管瘤病等。淋巴结累及范围广，累及颈部、双锁骨上区、纵隔、双侧腋下、肠系膜上、腹膜后、双腹股沟区，直径 0.4～1.3 cm，代谢活性轻度增高，SUVmax 1.4，表现缺乏特异性，不除外反应性淋巴结增生。其他病变如肠道，PET/CT 上未见局部代谢增高表现，双侧腮腺对称性代谢增高，需结合临床除外免疫系统疾病侵犯涎腺可能。
从核医学角度分析，整个腹腔软组织代谢活跃水平相近，主体在腹侧，肿物与腹壁界限分明，可考虑经腹侧分离病变活检。
病理科
该患者外院病理会诊结果为腹股沟淋巴结为正常结构伴轻度血管转化，这种改变常见于循环障碍导致的血管良性增生。
腹膜后穿刺组织有正常淋巴结结构，如淋巴窦、淋巴滤泡等，周围肌肉、脂肪及纤维组织无异型性表现，基因重排（-），外院免疫组织化学染色分布正常 [ CD20 在滤泡区域（+），CD21 滤泡中心（+），CD3 在滤泡之间弥漫（+）]，暂无淋巴瘤证据，但惰性肿瘤尚不除外，穿刺所得组织量少难以诊断。
淋巴管瘤病病理表现为淋巴管弥漫增生，可累及腹膜后、纵膈、肺脏、肠道等，如见到膜下扩张的淋巴管可明确诊断，建议完善大块活检以明确病理诊断。
风湿免疫科
患者青年男性，临床表现为消化系统、血液系统受累、腹腔和腹膜后广泛占位。从免疫性疾病角度看，腹膜后病变常见于腹膜后纤维化及 IgG4 相关性疾病。
鉴别诊断：
（1）原发性腹膜后纤维化：该患者病变范围不局限于腹膜后，不符合原发性腹膜后纤维化特点；
（2）IgG4 相关性疾病：该患者血清学 IgG4 水平不高，病理组织学 IgG4 染色（-），且病情进展较快、合并慢性 DIC，这些特点均不支持 IgG4 相关性疾病；
（3）结缔组织病：患者有口眼干、口腔溃疡、抗人球蛋白试验（+）、球蛋白水平稍高等免疫征象，需除外结缔组织病可能，但血清抗核抗体（-），且结缔组织病无法解释腹腔巨大占位，目前结缔组织病证据不足。
综上所述，无法用免疫性疾病解释病情全貌。
呼吸内科
腹膜后肿瘤鉴别诊断：
（1）血管基质瘤：属于体积较大的实性肿瘤，常见肾脏受累，可见于淋巴管肌瘤病、结节性硬化；
（2）腹主动脉淋巴管瘤：靠近盆腔生长，内有肿瘤与淋巴管混合；
（3）间叶细胞肿瘤。
以上鉴别诊断需病理明确，如明确为淋巴管瘤病，治疗上可考虑口服西罗莫司。
血液内科
患者青年男性，血液系统方面改变表现为血小板持续消耗、凝血系统激活（凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长）、纤溶亢进（纤维蛋白原、纤维蛋白原降解产物、D-二聚体升高），国际血栓与止血协会 DIC 评分 5 分，目前诊断慢性 DIC 明确，考虑与腹部巨大占位相关，临床无明显出血倾向和血栓形成，凝血功能尚稳定。
腹腔肿物性质鉴别诊断：
（1）淋巴瘤：小 B 细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤等惰性淋巴瘤好发于中老年人群，多以无痛性肿大淋巴结起病，可有全身浅表及深部淋巴结肿大，较少伴随全身症状。
该患者病程长，病灶代谢活性低，外院穿刺活检病理曾怀疑淋巴瘤，需考虑惰性淋巴瘤可能。
（2）CD：腹膜后肿物穿刺病理可见淋巴结结构，需考虑该病可能。该病常有全身炎症反应表现，肿瘤坏死因子-α、IL-6 等炎性因子水平升高，该患者无上述特点，此为不支持点。
可通过外科活检获取足够病变组织以明确诊断。
手术风险方面：患者 2016 年 6 月已出现血液系统受累表现，在无血浆、血小板支持替代治疗的前提下行腹膜后穿刺术，手术过程顺利，术后无明显出血表现，推断此次活检手术出血风险同前。
慢性 DIC 与腹膜后肿物关系密切，在去除腹膜后肿物前不能完全纠正凝血功能，过度输注血浆存在血栓形成风险。为降低外科活检出血风险，治疗目标为血小板升至 60×109/L，凝血酶原时间延长＜5S，活化部分凝血活酶时间延长＜10 S。
泌尿外科
肿瘤呈包裹性生长，病变范围广，完整切除肿块可能性小，通过穿刺达到肿瘤实质难度高，目前考虑通过外科活检获取组织，但患者凝血功能差，经后腹膜手术难度大。如果重复多部位穿刺所得病理与活检病理阳性提示意义相近，建议选择 CT 引导下多部位穿刺。在充分改善凝血功能的前提下，可请基本外科对肠系膜肿物进行活检。
基本外科
患者腹膜后占位范围广泛，包绕血管及肠腔，合并慢性 DIC，活检出血风险高，但病理诊断意义重大，在充分纠正凝血功能前提下无手术绝对禁忌。需与患者及家属沟通交待手术风险，充分完善术前准备并应对术后潜在并发症。手术方式首选腹腔镜，较开腹手术创伤小，但因肿物范围广泛，且与血管、周围器官组织关系密切，分离难度大，需备改开腹手术。活检组织的标本量需根据病变的血供情况及术中出血情况决定，在保证手术安全的前提下尽量取足量组织送检病理检查。
手术情况
综合多学科讨论意见，于 2016 年 8 月 29 日在全麻下行剖腹探查+活检术：术中见腹腔少量淡黄色腹水，降结肠、乙状结肠、直肠上段淤血发红，后腹膜及乙状结肠系膜病变肿胀，色暗红，质韧，取约 2 cm 病变乙状结肠系膜。
术后病理检查
术后病理回报：（乙状结肠系膜肿物）纤维脂肪组织内见较多不规则脉管组织，弥漫性分布，边界不清，未见细胞异型性及核分裂；免疫组织化学染色：CD31（+），Vimentin（+），D2-40（+），SMA（-），CD20（-），CD3（-），AE1/AE3（-）；
结合免疫组织化学染色病变符合淋巴管瘤病（图 4）。
最终诊断
血管淋巴管瘤病，并发缺血性肠病、慢性 DIC。
治疗与术后随访
治疗方面：2016 年 9 月 14 日开始予西罗莫司 1 mg/d 口服，2016 年 12 月复查腹部盆腔 CT：同 2016 年 8 月 2 日对比，多发软组织密度及结节影，包绕腹部血管较前减小；降结肠、乙状结肠、直肠受压状态明显好转，腹腔区及双侧腹股沟区多发肿大淋巴结部分较前略减少（图 5）。
将西罗莫司剂量调整为 2 mg/d，其后因严重口腔溃疡自行减量，2017 年 3 月自行停药，停药半个月后复查西罗莫司浓度达标（2017 年 4 月 4 日查 4.4 ng/ml），重新加用西罗莫司 1 mg/d。2017 年 3 月 6 日查血常规：血小板 21×109 /L；凝血：凝血酶原时间 14.5s，活化部分凝血活酶时间 44.8s，纤维蛋白原 1.17 g/L，D-二聚体 4 mg/L FEU。出院后，腹胀、腹泻好转，无鼻衄、皮下血肿、便血等症状。患者规律门诊随诊。
讨论
本例患者为青年男性，病程迁延数年，首发症状为腹泻伴腹胀，腹泻表现为糊便、便中带血，呈现渗出性腹泻的特点。结肠镜检显示弥漫性病变，黏膜肿胀，黏膜下出血斑，似慢性纤维化和瘢痕化改变，提示肠道慢性缺血继发慢性纤维化改变。这种肠道病变与病变好发于年轻人的 IBD 和肠道血管炎特点不符。进一步检查发现腹腔巨大占位性病变，累及肠系膜和腹膜后间隙，且与肠管关系密切，局部肠管受不同程度包绕，故考虑肠道慢性缺血性改变与腹腔巨大占位密切相关。
腹腔的巨大实性占位常见于脉管性或淋巴性疾病，首先需考虑淋巴系统增殖性疾病，如 CD 和惰性淋巴瘤，均可表现为弥漫分布的腹腔肿块，且病程较长。此外，病变弥漫分布，影像学呈囊实性改变且伴「血管包绕征」特点时，需考虑淋巴管瘤病等罕见疾病。但临床鉴别常十分困难，最终需通过组织病理学以明确诊断，本例即通过手术取病理最后确诊为淋巴管瘤病。
淋巴管瘤病是位于人体内淋巴系统的一种良性肿瘤，发病机制尚不明确，目前有以下几种学说：
（1）与淋巴管的胚胎发育有关，由于淋巴管畸形、发育障碍，使淋巴管与淋巴系统不相通而形成囊性改变；
（2）感染、创伤、寄生虫、放射性损伤等因素可导致淋巴管阻塞、淋巴液排出障碍及潴留，最终淋巴管扩张形成淋巴管瘤；也有少数学者认为，淋巴管瘤是由部分淋巴管闭锁、扩张形成的。淋巴管瘤病罕见，发病率约 1/10 万，多见于 2 岁以下儿童，约占婴幼儿良性肿瘤的 5%，发病部位以颈、腋部多见，约占 95%，发生于腹部淋巴管瘤占 3%～9.2%，1% 发生于腹膜后 ，腹膜后、胃肠道及腹部脏器系膜来源病例多为个案报道 。腹部淋巴管瘤病常缺乏典型临床特征，易被误诊为腹部其他病变。发病早期患者多无明显症状而偶在体检时发现，后期可因病灶体积增大，出现一系列症状，如腹部包块、腹胀、腹痛，其中腹痛伴腹部包块为该病最常见表现。
术前诊断主要依靠影像学检查：
（1）增强 CT：具备一定价值，对于瘤体内血管比例较高者，增强扫描可见强化，静脉期及延迟期强化更明显；
（2）磁共振成像：囊液信号同瘤体内血管与淋巴管比例有关，T1W1 信号以低或稍低信号为主，T2W1 信号以高信号为主。术中大体解剖对诊断也有一定意义，血管淋巴管瘤通常质地较软，界限尚清晰，内呈多囊性改变，囊液可见血液和淋巴液。确诊主要依靠病理学检查，镜下可见大量扩张的血管及淋巴管；通过免疫组织化学染色可进一步鉴别，血管内皮细胞和淋巴管内皮细胞均表达 CD31 和 CD34，D2-40 仅表达于淋巴管瘤和部分恶性血管性肿瘤，联合上述指标不难确诊。
淋巴管瘤病通常分为四型：毛细淋巴管瘤病、海绵状淋巴管瘤病、囊性淋巴管瘤病和血管淋巴管瘤病。
本例患者肿瘤细胞表达 CD31（血管及间质+），D2-40（淋巴管+），病理诊断血管淋巴管瘤病明确。
本例患者血液系统受累突出，表现为重度血小板减少、纤维蛋白原和其他凝血因子消耗为特征的危及生命的凝血病，符合 Kasabach-Merritt 现象 ( KMP)。
KMP 常见于以下几种情况:
（1）脉管肿瘤 (指具有侵袭性生长和恶性倾向的脉管肿瘤)；
（2）脉管畸形 (静脉畸形和动静脉畸形)；
（3）血管瘤 (指具有血管内皮快速增殖和自然消退特征的良性血管病变)。
本例患者考虑脉管瘤相关 KMP 可能大，其病理生理机制如下：脉管病相关性 KMP 是在局部血栓形成的基础上通过消耗血小板和有关凝血因子而诱发出血倾向。有一种假说认为肿瘤血管的异常内皮和曲折的结构促使血小板黏附和被捕获，从而降低体循环中的有效血小板。脉管肿瘤血管内皮的异常增殖使局部血管内皮失去正常结构和功能，特别是肿瘤细胞可以表达组织因子和有关生物活性物质，从而有促发局部血管内凝血的可能。血小板聚集和活化导致血小板减少、纤维蛋白原消耗和持续的纤维蛋白溶解，从而导致病灶内出血和肿瘤增大。关于脉管病相关性局部消耗性凝血病，不论其原发病是恶性肿瘤、血管瘤或是脉管畸形，其共同点是原发病病灶巨大，诱发消耗性凝血病导致局部血管内凝血，若不及时处置或在受到不良刺激如手术等状况下可发展成弥漫性 DIC。
血管淋巴管瘤病的治疗以手术为主，如果病变相对局限，推荐外科手术或内科内镜下手术治疗。如病变呈弥漫分布，较大者可选择切除，较小者可烧灼、瘤体内注射硬化剂、博来霉素等药物 ，但因病灶分布广泛，术后容易复发。本例患者腹腔和腹膜后呈巨大肿块型病变，手术无法切除，因此选择药物治疗。已有学者提议将西罗莫司作为儿童复杂性血管异常和肿瘤 (包括 KMP) 的一种治疗选择 。西罗莫司的优点包括：可口服给药，无需留置中央静脉导管；与长春新碱联合类固醇联合方案相比，其可使凝血性疾病更快缓解。但口服治疗成人全身淋巴管瘤病经验少，治疗效果尚需随诊进一步评估。
血管淋巴管瘤病通常为良性病变，无侵袭性，如能手术应尽可能彻底切除，完整切除后复发率低（10%～27%），而部分切除后复发率高达 50%～100%，术后需定期复查。
专家点评
消化内科钱家鸣教授
淋巴管瘤病属罕见病，临床症状无特异性，其诊断往往借助于影像学提示，确诊需组织病理学证据。腹部的淋巴管瘤病更为罕见，该患者同时并发脉管瘤相关 KMP，临床上表现为合并慢性 DIC，对有创检查造成了很大困难。对于这种罕见、合并血液系统异常、且多项检查存在风险的情况，多学科协作病例讨论凸显优势，多学科、多角度、更全面地制定诊疗计划，该病例经我院多学科讨论并充分完善术前准备，后经手术取病理得到确诊，继而给予针对性治疗，随访病情部分缓解，具有较高的临床参考价值。
作者简介
李秀霞
医学硕士在读，自 2015 年 9 月就读于北京协和医学院，目前作为内科研究生在北京协和医院规培。热爱医学事业，努力提升自身业务水平，踏实做好每一份工作，善待患者，获得了医护患的肯定。
本文来源：协和医学杂志（微信号： xieheyixue）微信公众号授权转载。
