食管失弛缓症分为原发性和继发性（即假性食管失弛缓症），前者是由于食管远端肌间神经丛节后神经元选择性缺失导致食管远端吞咽时无法舒张，而后者由于非去神经原因导致食管狭窄，如胃癌。食管失弛缓症诊断主要基于测压法及食管钡餐检查，而 美国费城的 McCambridge 学者等于 2017 年第 4 期的 Ultrasound Quarterly 上报道了 1 例经超声诊断的病例。
患者男，28 岁，因慢性腹痛、呕吐行腹部超声检查。患者有 12 年的吞咽困难史，体重共下降约 40 磅，无呕血、吞咽痛及手术史。上腹部超声提示食管远端狭窄呈漏斗样，内含食物残渣回声，食管近端扩张（图 1）。实时吞咽超声成像提示吞咽时食管持续扩张，胃食管连接处无松弛。食管钡餐检查提示：远端食管扩张伴胃食管连接处显著狭窄，呈「鸟嘴样」（图 2）。
图 1 上腹部灰阶超声提示胃食管交界处狭窄，食管远端狭窄前方扩张，内可见食物残渣回声
图 2 食管吞钡造影检查提示远端食管呈「鸟嘴样」狭窄，狭窄部前方显著扩张
食管失弛缓症的确诊方法主要为超声及 X 线检查，该病的典型症状包括吞咽苦难、返流及胸痛。原发性食管失弛缓症主要见于年轻患者，具有长期的吞咽困难。继发性食管失弛缓症多见于老年患者，吞咽苦难时间相对短。远端食管狭窄长度及近端食管扩张的总体程度可有助于区分原发性和继发性食管失弛缓症。原发性食管失弛缓症常表现为食管狭窄部分短，而近端食管舒张较广泛。
尽管该例报道中的患者食管失弛缓症的诊断最初是基于超声影像，但该病患者的首要影像检查应选食管钡餐检查，后者主要表现有食管蠕动消失、胃食管交界无法松弛、食管远端「鸟嘴样」狭窄及狭窄前方舒张。测压法可显示食管运动功能障碍，其在食管失弛缓症的诊断中至关重要。所有怀疑该病的患者均应行内镜检查来排除胃食管交界处肿瘤导致的假性食管失弛缓症。原发性食管失弛缓症治疗包括钙通道阻滞剂、硝酸盐、肉毒杆菌毒素注射、球囊导管成形术、手术肌切开术及食管切开术。
