家族性息肉病在临床中并不罕见，但合并有发育迟缓者很罕见。一例患该疾病的患者就诊于美国犹他州大学的亨斯迈癌症研究所，并由 Samadder 医生于近期报道在 Gastroenterology 上，以下是该病例的详细内容。
病例摘要
20 岁男性患者，因间断性血便 3 年并发育迟缓而就诊。实验室检查及体格检查未见异常。结肠镜检查提示多于 100 个息肉（包括管状、管状绒毛状、绒毛状腺瘤）遍布于结、直肠（如图 A），较大息肉直径可达 2 cm。
结肠切除术示结肠大量息肉且病理证实无肿瘤侵犯证据。患者父母及父母的兄弟姐妹体形正常，无发育迟缓及胃肠道癌症家族史。
该例患者诊断考虑什么？
答案揭晓
由于发育迟缓及特殊面容，对该患者行细胞遗传学及基因序列检测。染色体分析使用培养外周血淋巴细胞的方法，结果显示 5 号染色体长臂 APC 基因缺失，核型为 46，XY，del（5）{q22q23.2}，基因检测技术未发现其余染色体异常。经另外一家基因公司检测确认只有 APC 基因缺失。分子学诊断确定为家族腺瘤性息肉病（FAP）。
讨论
FAP 约 30%～50% 的病例有 APC 基因突变，为常染色体显性遗传性疾病，偶有无家族史者。该病占结、直肠癌症的 1%，男女发病率相似。息肉可分布于结肠、十二指肠和胃，多数有蒂，乳头状较少见，息肉数可成百至上千不等，常密集排列。
该病一般在青少年的早期发病，如果不行结肠手术治疗，其终生癌变率为 100%，平均癌变年龄约 40 岁。除此之外，该病有潜在的肠外肿瘤风险，包括甲状腺肿瘤、肝母细胞瘤、骨瘤、胃癌、胰腺癌和纤维瘤。
FAP 多数患者无症状，也可出现腹泻、出血、腹痛、贫血、体重减轻及肠梗阻等。钡剂灌肠可见多处或广泛充盈缺损，结肠镜及活组织病理检查结合基因检测可确诊。
确诊患者应尽早做全结肠切除术与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术，后者术后残留直肠癌变的危险性是 12%~29%，故术后应终身每年 1 次直肠镜检查。从 30 岁起，有上消化道息肉者，推荐每 3 年 1 次胃镜检查，有十二指肠大量息肉者每年 1 次胃镜检查。
对有危险性家族成员，13-30 岁应每 3 年 1 次结肠镜检查；30~60 岁应每 5 年 1 次。伴有全消化道息肉无法根治者，当出现肠套叠、大出血等并发症时可做部分肠切除术。
5 号染色体长臂有缺失很少见，此前也仅有个别案例报道。染色体的这种异常会导致基因出现重头测序，并形成家族性息肉病（包括结肠息肉、纤维瘤、视网膜色素上皮先天性肥大）和程度不等的发育迟缓。该病例 5 号染色体长臂有较大段缺失，出现独特的 FAP 和发育迟缓并存，对于提示 FAP 的遗传学原因具有重要价值。
