病例挑战:这样的家族性息肉病你见过吗?

2018-01-04 10:15 来源:丁香园 作者:meiling
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家族性息肉病在临床中并不罕见,但合并有发育迟缓者很罕见。一例患该疾病的患者就诊于美国犹他州大学的亨斯迈癌症研究所,并由 Samadder 医生于近期报道在 Gastroenterology 上,以下是该病例的详细内容。

病例摘要

20 岁男性患者,因间断性血便 3 年并发育迟缓而就诊。实验室检查及体格检查未见异常。结肠镜检查提示多于 100 个息肉(包括管状、管状绒毛状、绒毛状腺瘤)遍布于结、直肠(如图 A),较大息肉直径可达 2 cm。

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结肠切除术示结肠大量息肉且病理证实无肿瘤侵犯证据。患者父母及父母的兄弟姐妹体形正常,无发育迟缓及胃肠道癌症家族史。

该例患者诊断考虑什么?

答案揭晓

由于发育迟缓及特殊面容,对该患者行细胞遗传学及基因序列检测。染色体分析使用培养外周血淋巴细胞的方法,结果显示 5 号染色体长臂 APC 基因缺失,核型为 46,XY,del(5){q22q23.2},基因检测技术未发现其余染色体异常。经另外一家基因公司检测确认只有 APC 基因缺失。分子学诊断确定为家族腺瘤性息肉病(FAP)。

讨论

FAP 约 30%~50% 的病例有 APC 基因突变,为常染色体显性遗传性疾病,偶有无家族史者。该病占结、直肠癌症的 1%,男女发病率相似。息肉可分布于结肠、十二指肠和胃,多数有蒂,乳头状较少见,息肉数可成百至上千不等,常密集排列。

该病一般在青少年的早期发病,如果不行结肠手术治疗,其终生癌变率为 100%,平均癌变年龄约 40 岁。除此之外,该病有潜在的肠外肿瘤风险,包括甲状腺肿瘤、肝母细胞瘤、骨瘤、胃癌、胰腺癌和纤维瘤。

FAP 多数患者无症状,也可出现腹泻、出血、腹痛、贫血、体重减轻及肠梗阻等。钡剂灌肠可见多处或广泛充盈缺损,结肠镜及活组织病理检查结合基因检测可确诊。

确诊患者应尽早做全结肠切除术与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术,后者术后残留直肠癌变的危险性是 12%~29%,故术后应终身每年 1 次直肠镜检查。从 30 岁起,有上消化道息肉者,推荐每 3 年 1 次胃镜检查,有十二指肠大量息肉者每年 1 次胃镜检查。

对有危险性家族成员,13-30 岁应每 3 年 1 次结肠镜检查;30~60 岁应每 5 年 1 次。伴有全消化道息肉无法根治者,当出现肠套叠、大出血等并发症时可做部分肠切除术。

5 号染色体长臂有缺失很少见,此前也仅有个别案例报道。染色体的这种异常会导致基因出现重头测序,并形成家族性息肉病(包括结肠息肉、纤维瘤、视网膜色素上皮先天性肥大)和程度不等的发育迟缓。该病例 5 号染色体长臂有较大段缺失,出现独特的 FAP 和发育迟缓并存,对于提示 FAP 的遗传学原因具有重要价值。

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编辑: 李晴

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