2012年欧洲肝脏研究协会Wilson's病临床实践指南解读

欧洲肝脏研究协会通过回顾了1966～2011年Medline、Embase及Cochrane　Library数据库中Wilson病相关文献，于2012年2月发布《Ｗｉｌｓｏｎ'ｓ病临床实践指南》。由于缺乏随机对照临床研究，很难为指南中所涉及问题提供中、高质量的循证医学证据，临床评估主要依据近年大量病例报道。

正常饮食摄取及吸收铜含量超出机体所需，胆汁分泌是维持体内铜代谢平衡的唯一途径。ＷＤ是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，由于肝细胞排泌铜障碍，导致过量铜在体内沉积，尤以肝脏及脑部为著。铜代谢异常与位于１３号染色体的ＡＴＰ７Ｂ基因突变有关，该基因编码肝细胞高尔基体内的铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶。ＡＴＰ７Ｂ的主要功能是将铜从细胞内伴侣蛋白转运至分泌途径，包括分泌至胆汁及与无铜铜蓝蛋白（Ceruloplasmin，CPN）结合形成功能性铜蓝蛋白。ＷＤ的进展程度取决于受累组织的铜沉积量。

ＷＤ可发生于任何年龄，以儿童及青少年多见，临床表现复杂多样，主要特征为肝炎及肝硬化、神经精神异常、角膜ＫＦ环及与急性肝衰竭相关的急性溶血。ＷＤ为全球性遗传代谢性疾病，其发病远比预估情况多见，致病基因携带率为１/90～150，成年人发病率（有神经系统症状者）高达１/30000。已在ＷＤ患者发现５00个以上基因突变，并已证实其中３８０个基因突变与ＷＤ发病有关。