美国加利福尼亚大学的 Singson 教授等接诊了一例腹水同时合并多系统病变的患者，经过寻觅蛛丝马迹，最终诊断为 POEMS 综合征，该病例在线发表于近期的 Gastroenterology 杂志上，让我们一起来开开眼界。
病例介绍
患者为 48 岁的中年女性，因「反复腹水、进行性乏力」入院，既往有心包积液开窗术、视神经乳头水肿及甲状腺功能减退症等病史，4 年前出现双足下垂，诊断为「慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病」。
此前 1 周患者曾在外院住院，行腹腔穿刺及血清-腹水白蛋白梯度（SAAG）等多项检查，未能确诊。
体格检查示：呼吸减弱，液波震颤阳性，指甲变白（Terry's 指甲，图 1A），胸前多发紫色及红色丘疹提示血管球瘤（图 1B）。
实验室检查结果示：白细胞 12*109/L，血红蛋白 9 g/dL，血小板 655*109/L，总蛋白 6 g/dL，球蛋白 3.4 g/dL，转氨酶未见明显异常，国际标准化比值 2.3，血钠 134 mmol/L，血尿素氮 60 mg/dL，血肌酐 2.4 mg/dL。
腹盆部增强 CT 示肝脾肿大，大量腹水及左侧髂骨非特异性硬化及溶骨性病变（图 1C、图 1D）。腹腔穿刺示腹水白蛋白 2.1 g/dL（SAAG = 1.4），白细胞数目为 101，其中中性粒细胞 12%，淋巴细胞 17%，巨噬细胞 71%。先前住院资料提示球蛋白水平正常，但 κ 轻链水平升高（1.7 mg/dL）。风湿免疫及感染相关检查无阳性发现。
图 1 A 为患者变白的指甲（a）与正常（b）对比；B 为患者胸前多发紫色及红色丘疹；C 为腹盆部增强 CT 示肝脾肿大，大量腹水；D 为盆部增强 CT 示左髂骨非特异性硬化及溶骨性病变
诊断
患者 SAAG>1.1，提示腹水由门脉高压造成，然而其病因并非常见的导致门脉高压的原因（肝硬化、心衰、静脉闭塞性疾病或肾病综合征），导致患者未能得到及时的诊断。
将患者的体格检查、实验室及影像学检查结果综合后判断，最终诊断为 POEMS 综合征，即多发神经病变（P）、器官肿大（O）、内分泌疾病（E）、单克隆蛋白（M）和皮肤病变（S）。
分析
该疾病与淋巴细胞增殖紊乱相关，因而可解释患者肝脾肿大。虽然视神经乳头水肿、血管外容量超负荷、骨硬化性疾病、Terry's 指甲、血管球瘤和血小板增多似乎并未包含在综合征里，但血管球瘤是 POEMS 综合症最特异的表现。
目前认为 POEMS 综合征发病可能与慢性血管内皮细胞生长因子（VEGF）的过量生成有关，后者可导致皮肤改变及微血管通透性增加，从而出现血管外容量超负荷。患者血清 VEGF 浓度为 622pg/mL。体外放疗及化疗有助于降低 VEGF 水平，考虑到患者骨硬化病变位于盆骨，对患者进行放疗。经治疗后，患者腹水得到控制。
腹水是 POEMS 综合征常见的并发症，其机制与门脉高压相关。在一项关于 42 名非门脉高压性腹水患者的研究中，其 SAAG 均<1.1，说明 SAAG 有利于鉴别门脉高压性腹水与非门脉高压性腹水。
该病例提示我们需要综合掌握的各种临床资料，不可忽略任何细节，寻找蛛丝马迹，才能识得疾病的「庐山真面目」。
