侧向发育型肿瘤被认为是结直肠癌的癌前病变。与结肠相比较,大的侧向发育型肿瘤在直肠更为多见。当患者发展为中晚期直肠癌时,手术治疗会极大地影响患者的生活质量,所以早期诊断并进行干预对改善直肠癌患者的预后非常重要。
虽然侧向发育型肿瘤是一种癌前病变,但仅仅从内镜检查很难判断出哪种病变表现具有发展为直肠癌的高风险,所以寻找能够区分结直肠癌高危人群的病变对于早期诊断和治疗极为重要。
「裙部」是侧向发育型肿瘤的特殊部位,位于大肠侧向发育型肿瘤的边缘,表现为轻微隆起的扁平型并具有宽凹陷的病变。「裙部」的病理特征、遗传学特征目前尚不清楚,故研究者对存在「裙部」或不存在「裙部」的侧向发育型肿瘤的病理特征、内镜下表现以及分子遗传学特征进行了分析,该结果发表在 2016 年 4 月的 Endscopy 杂志上。
图 1 内镜下裙部表现为扁平轻微隆起并具有宽腺管开口的病变,沿直肠侧向发育型肿瘤边缘延伸。a 为染色内镜图,b 为窄带内镜图,仅见少量肿瘤血管
并不是所有的侧向发育型肿瘤均具有「裙部」,该病变大多位于直肠,且在内镜下表现类似重度异型增生,而病理诊断却大多是轻度异型增生,在大体表现和病理诊断之间存在矛盾。
图 2「裙部」的组织形态学表现,a 为放大 40 倍观察可见「裙部」是侧向颗粒结节混合型发育型肿瘤边缘的延伸;b 为放大 400 倍「裙部」结构的微观表现,具有较宽的隐窝开口
作者通过连续收集侧向发育型肿瘤患者的相关资料,对其病理特征、内镜下表现特征以及分子遗传学特征进行了总结评估。主要包括以下三个方面:
1. 病理特征:包括隐窝开口的直径(DCO)、单个腺体的宽度(WIG)、DCO 和 WIG 比例和微血管直径,并将这些因素与增生性息肉、轻度异型增生的上皮和正常黏膜相比较;
2. 内镜下表现:包括凹陷以及微血管形态;
3. 分子遗传学:检测 KRAS、BRAF、NRAS 和 PI3KCA 是否存在突变。
图 3 内镜下「裙部」病变的表现,a 为类似珊瑚礁样的凹陷;b 为 II 型腺管开口;c 为 IIIL型腺管开口
在入选的 1023 例侧向发育型肿瘤患者中有 35 例存在「裙部」。在这 35 例患者中,80% 的「裙部」存在黏膜内或黏膜下腺癌。且「裙部」的 DCO 值、WIG 值以及 DCO/WIG 值均较其他病变显著升高。「裙部」微血管的直径比轻度异型增生显著缩小。
就内镜下表现而言,30 例「裙部」的凹陷镜下表现具有珊瑚礁样外观,且所有的「裙部」均可见 I 型微血管形态。1/5 具有「裙部」结构的侧向发育型肿瘤 KRAS 基因第 146 号密码子存在突变。
由此可见,侧向发育型肿瘤的「裙部」是一种新的可以鉴别重度异型增生和轻度异型增生的病变,大多颗粒-结节混合型直肠侧向发育型肿瘤具有「裙部」。具有「裙部」的肿瘤发展为直肠癌的风险更大,且肿块体积更大,其具有自身分子遗传学的特征,提示由该类型侧向发育型肿瘤发展为直肠癌可能为新的路径。