口唇与肢端黑斑:你到底是怎么了?

2016-04-02 07:15 来源:丁香园 作者:陈医生
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Peutz-Jeghers 综合征(PJS)是一种常染色体显性疾病,患病率低,轻者可无自觉症状,重者出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等。其特征是错构瘤样胃肠道息肉病,皮肤和粘膜可有色素沉着的,口唇、肢端明显(图 1),其胃肠道多发息肉(图 2)可引发贫血、肠梗阻、肠套叠、癌变等。

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图 1. Peutz-Jeghers 综合征(图片来源于奈特彩色图谱)

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图 2. Peutz-Jeghers 综合征内镜下表现(图片来源于笔者医院)

Peutz-Jeghers 综合征与各种恶性肿瘤密切相关,以结肠肿瘤(57%)多见,其次是乳腺癌(45%)、胰腺(36%)、胃(29%)、卵巢(21%)、小肠(13%)和子宫肿瘤(10%)等。2016 年 01 月 Surgery Today 期刊上发表研究,其通过回顾 583 例 Peutz-Jeghers 综合征患者发现,70 岁患者的恶性肿瘤累积风险高达 83.0%。

世界卫生组织颁布的 PJS 诊断标准:

1. 胃肠道息肉 ≥ 3 个,且组织学符合 PJS 的特点,即起源于黏膜肌层的平滑肌像树枝样延伸至息肉的黏膜下层,称 PJ 息肉(PJ 息肉镜检可见其由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组织,过度增生的平滑肌可能延展入固有层而呈现树枝状,错构瘤可能发展至腺瘤从而导致腺癌)。

2. 具有 PJS 家族史且伴有 PJ 息肉的发生。 

3. 具有 PJS 家族史且有典型的皮 肤黏膜色素沉着。 

4. 典型的皮肤黏膜色素沉着且伴有 PJ 息肉的发生。

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图 3. 胃 Peutz-Jeghers 息肉病理表现,示息肉蒂窄,向粘膜表面突出,基底粘膜肌层长入(图片来源于病理学图片库)

也有研究认为该病存在基因诊断可能,即分别抽取患者及其父母和健康对照外周血并提取基因组 DNA,采用 PCR 对 STK11 基因的 9 个外显子进行扩增、纯化测序,将测序结果与参考序列进行比对,从而找到相应的突变位点。

PJS 的治疗:

大多数专家建议:大于 1 cm 息肉应考虑内窥镜治疗。有症状或快速成长的小肠息肉或息肉无症状大于 1~1.5 cm 大小考虑手术。也有专家建议剖腹探查术中尝试清除息肉小肠(「一网打尽」),必要时联合内镜。随着双气囊小肠镜的应用进展,目前建议尽可能减少开腹手术,避免创伤。

结合中国临床现状,我国大多临床实践推荐:对消化道内大于 10 mm 或无蒂、亚蒂息肉,组织较硬、表面糜烂,可疑恶性病变者予以手术切除,由于 PJS 患者发病的低龄化,建议从 8-10 岁开始,每隔 2-3 年行小肠镜检查;30 岁后每年行腹部 B 超检查或 CT 检查 1 次; 20 岁后女性每年例行盆腔检查 1 次,男性例行睾丸检查 1 次。

编辑: 罗妍

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