Peutz-Jeghers 综合征（PJS）是一种常染色体显性疾病，患病率低，轻者可无自觉症状，重者出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等。其特征是错构瘤样胃肠道息肉病，皮肤和粘膜可有色素沉着的，口唇、肢端明显（图 1），其胃肠道多发息肉（图 2）可引发贫血、肠梗阻、肠套叠、癌变等。
图 1. Peutz-Jeghers 综合征（图片来源于奈特彩色图谱）
图 2. Peutz-Jeghers 综合征内镜下表现（图片来源于笔者医院）
Peutz-Jeghers 综合征与各种恶性肿瘤密切相关，以结肠肿瘤（57%）多见，其次是乳腺癌（45%）、胰腺（36%）、胃（29%）、卵巢（21%）、小肠（13%）和子宫肿瘤（10%）等。2016 年 01 月 Surgery Today 期刊上发表研究，其通过回顾 583 例 Peutz-Jeghers 综合征患者发现，70 岁患者的恶性肿瘤累积风险高达 83.0%。
世界卫生组织颁布的 PJS 诊断标准：
1. 胃肠道息肉 ≥ 3 个，且组织学符合 PJS 的特点，即起源于黏膜肌层的平滑肌像树枝样延伸至息肉的黏膜下层，称 PJ 息肉（PJ 息肉镜检可见其由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组织，过度增生的平滑肌可能延展入固有层而呈现树枝状，错构瘤可能发展至腺瘤从而导致腺癌）。
2. 具有 PJS 家族史且伴有 PJ 息肉的发生。
3. 具有 PJS 家族史且有典型的皮 肤黏膜色素沉着。
4. 典型的皮肤黏膜色素沉着且伴有 PJ 息肉的发生。
图 3. 胃 Peutz-Jeghers 息肉病理表现，示息肉蒂窄，向粘膜表面突出，基底粘膜肌层长入（图片来源于病理学图片库）
也有研究认为该病存在基因诊断可能，即分别抽取患者及其父母和健康对照外周血并提取基因组 DNA，采用 PCR 对 STK11 基因的 9 个外显子进行扩增、纯化测序，将测序结果与参考序列进行比对，从而找到相应的突变位点。
PJS 的治疗：
大多数专家建议：大于 1 cm 息肉应考虑内窥镜治疗。有症状或快速成长的小肠息肉或息肉无症状大于 1～1.5 cm 大小考虑手术。也有专家建议剖腹探查术中尝试清除息肉小肠（「一网打尽」），必要时联合内镜。随着双气囊小肠镜的应用进展，目前建议尽可能减少开腹手术，避免创伤。
结合中国临床现状，我国大多临床实践推荐：对消化道内大于 10 mm 或无蒂、亚蒂息肉，组织较硬、表面糜烂，可疑恶性病变者予以手术切除，由于 PJS 患者发病的低龄化，建议从 8-10 岁开始，每隔 2-3 年行小肠镜检查；30 岁后每年行腹部 B 超检查或 CT 检查 1 次； 20 岁后女性每年例行盆腔检查 1 次，男性例行睾丸检查 1 次。
