嗜酸性粒细胞增多综合征（HES）是一组病因不明、外周血和骨髓中嗜酸性粒细胞长期持续增多，伴组织和脏器中嗜酸性粒细胞浸润和功能障碍为特征的疾病，其临床表现多样，易漏诊和误诊。近日，来自美国宾夕法尼亚匹兹堡大学的 Francis 等报道了 1 例以腹泻、腹水和嗜酸性粒细胞增多为特点的病例，其病因为 HES，文章发表在近期的 Gastroenterology 杂志上。
病例介绍
患者男性， 41 岁，因「痉挛性脐周及右下腹痛 1 月余」入院。患者伴有腹泻症状，大便为软便或水样便，4～9 次/天，在入院前 24 h～36 h 间，曾出现恶心、呕吐。患者否认发热、皮疹、关节痛、口腔溃疡、眼部症状及吞咽困难，2 周内体重减轻 6.8 kg。患者否认近期旅行史及抗菌药物使用史，正在使用的药物包括奥美拉唑和阿托伐他汀，分别用于治疗胃食管反流病和高脂血症。
体格检查：无发热；脐周及右下腹压痛。实验室检查：白细胞为 11.4x10^9/L；中性粒细胞百分比为 58%；嗜酸性粒细胞百分比为 23.7%（正常 ＜7%）；嗜酸性粒细胞绝对计数为 2.7K/mm3（正常值 ＜0.7）；余代谢相关指标正常。上述结果在过去 9 年中时有发现。大便检查未发现感染性病原体。
CT 结果：远端小肠壁增厚、邻近脂肪呈网状以及轻度腹水（图 1A）。结肠镜显示：结肠正常，回盲瓣突出（图 1B），末端回肠水肿伴散在溃疡（图 1C）。食管胃十二指肠内镜显示：食管部位有食管环和线性裂隙，疑似嗜酸细胞性食管炎（图 1D）。活检结果显示：末端回肠和回盲瓣固有层嗜酸性粒细胞显著增多（图 1E）；食管上皮内嗜酸性粒细胞增多（每高倍视野可＞65 个）。
图 1. A 为腹部 CT 影像；B 和 C 为结肠镜下所见；D 为上消化道内镜下食管发生相关改变；E 为组织活检结果
结肠随机活检发现嗜酸性粒细胞增多，而胃和十二指肠则正常。进一步检查以排除食物过敏、肿瘤、HIV、传染性肠炎、乳糜泻、血管炎、C1 酯酶缺陷和自身免疫性疾病，均无阳性结果。骨髓活检结果不符合骨髓增生异常性疾病，但仍显示嗜酸性粒细胞增多。
病例讨论
患者的诊断为 HES，该病可累及骨髓和导致胃肠道损伤。该病例内镜下可发现小肠溃疡，且腹部 CT 可见腹水，提示浆膜受累。随后，使用布地奈德进行治疗，腹泻和腹痛在数天内缓解。2 周后，外周嗜酸性粒细胞降低至正常水平。
在此病例中，在排除了炎症性肠病、恶性肿瘤、血管炎、传染性肠炎、乳糜泻和血管性水肿等常见疾病后，鉴别诊断包括嗜酸性粒细胞性胃肠炎和 HES。尽管有很多嗜酸性粒细胞性胃肠炎的患者临床表现也符合 HES，但两者的主要的区别为后者可累及其他器官（包括心、肺、肝、骨髓和脑等）。
HES 主要累及 20～50 岁年龄段的人群，其预计患病率为 0.36～6.3/10 万 人。嗜酸性粒细胞浸润和损伤的组织主要为皮肤、肺和胃肠道。该病危及生命的并发症较少见，主要包括心脏和脑的嗜酸性粒细胞浸润。在一项回顾性研究中发现，约有 14% 的患者有胃肠道受累。
HES 最常受累的胃肠道部位包括胃和十二指肠，但在本病例中上述部位均未受累，这种情况相当罕见，提示嗜酸性粒细胞增多可以早于器官受损数年。因此，为避免误诊、漏诊，应对胃肠道的各个部位进行活检。
