家族性腺瘤性息肉病（FAP）是因抑癌基因 APC 突变引起的一类疾病。大多数年轻患者在未接受任何治疗的情况下，诊断后 20 年大多发展为结直肠腺瘤，而 40 年后约 50% 可发展为结直肠癌。结肠切除术是 FAP 患者预防结直肠癌发生的主要方法。然而部分患者拒绝手术治疗。
为此，日本东京国家癌症中心肿瘤预防研究部的 Mutoh 博士的研究团队采用回顾性调查研究的方法，对 2001 年至 2012 年间三家医疗中心中拒绝手术治疗而接受多次内镜下息肉切除术的成人 FAP 患者的医疗记录进行了分析，以评估内镜治疗该种疾病的可行性和安全性。这一研究结果在线发表于近期的 Endoscopy 杂志上。
研究的纳入标准为 FAP 患者，肠镜检查显示存在 100 个以上息肉，具有 APC 基因突变，但患者强烈拒绝接受结肠切除术而将内镜下息肉切除作为替代治疗。排除标准为发现结直肠癌、息肉大小不适合内镜下切除、密集型息肉以及患者拒绝再次进行内镜下治疗。
所有患者采用聚乙二醇进行肠道准备。使用内镜下热圈套器息肉切除术或内镜下粘膜切除术进行治疗。有 2 例进行了内镜下粘膜剥离术。对于直径小于 10 mm 且无内镜下癌变表现的息肉未进行病理组织学检查，其余息肉均进行病理组织学检查。
图 1. FAP 内镜下表现，a 为治疗前表现，b 为内镜下切除后表现
结肠残留有直径大于 10 mm 息肉的患者间隔 3 个月行第 2 次内镜下治疗。所有残留息肉直径小于 4 mm 者间隔 6 个月行第 2 次内镜下治疗。所有残留息肉 ≤ 3 mm 则间隔 8-12 个月行第 2 次内镜下治疗。
该研究共纳入了 90 例患者，平均确诊年龄为 29 岁，男性 46 例。平均随访年限为 5.1 年，在此期间共切除息肉 55701 个，无出血或穿孔等不良事件发生。
每例患者平均接受 8 次内镜下治疗，平均移除 475 枚息肉。5 例患者发现非侵袭性腺癌，均在首次内镜下治疗后 10 个月内发现。所有患者均接受内镜下治疗，在中位随访时间为 4.3 年的随访期间未出现复发。
在整个研究阶段移除的息肉均为轻度异型增生。有 2 例患者因转变为密集型息肉而行结肠切除术。
图 2. 密集型息肉镜下表现，a 为行靛胭脂染色的内镜下表现，b 为未行靛胭脂染色的内镜下表现
综上，研究者得出结论，内镜下息肉切除治疗在一定随访时间内对 FAP 患者或为一种安全可行的治疗策略，可作为拒绝行结肠切除术患者的替代性治疗方案。需要指出的是，内镜下治疗并不能取代结肠切除术。对 FAP 的患者而言，目前结肠切除术仍是标准的预防结直肠癌发生的治疗方案。
