克利夫兰诊所的研究人员日前发现，针对Lynch综合征，这种最常见的遗传性、成人结直肠癌致病因素的常规遗传筛查，可改善结直肠癌预后。论文发表于临床肿瘤学杂志在线版。Lynch综合征是成人结肠癌的最常见遗传因素。这一研究发现，克里夫兰诊所推动的一项针对所有结直肠癌类型的普适型筛查项目通过匹配肿瘤筛查遗传学特征呈阳性的个体，从而导致了Lynch综合征患者精确确诊率的提高。对Lynch 综合征的确诊会显著改善结直肠癌患者及其家族成员的预后。
大部分结直肠癌患者为散发、非遗传因素引起的。每年超过1亿4千万美国人接受结直肠癌诊断。每35例结直肠癌患者中就有一例源于Lynch综合征，这种遗传性疾病可在患者年轻时即诱发一系列癌症，2009年颁布的推荐中建议对所有结直肠癌患者筛查有无Lynch综合征。每年有400万美国人有Lynch综合征，大部分未被意识到而任其发展，因此进行系统性的筛查是一项挑战。此外，保证所有针对潜在Lynch综合征的肿瘤筛查呈阳性的个体均经遗传学专家确诊，这也是一项挑战。
若检出Lynch综合征患者，就可以对其采取措施并加强监护以阻止其他癌症的发展。一旦患者确诊为Lynch综合征，其家族成员均应就诊于遗传学专家，以明确他们是否携带有相同的遗传因素。携带Lynch综合征的患者若主动接受结肠癌和其他癌症筛查，就可以很大程度上挽救他们的生命。
研究推荐，成功的策略是避免“单干”，应加强与结肠直肠外科学、胃肠病学、妇科学、病理学、遗传学、以及生物伦理学和肿瘤学的合作。还应该改善向患者报告结果、便利患者咨询和检查安排等。通过明晰患者交流、教育的任务等举措，就可以显著改善Lynch综合征的结局。
此项研究由Charis Eng博士领导，他也是克里夫兰诊所Lerner研究所遗传医学研究所的创始主任，研究人员探索了三条途径，旨在将由外科医师负责的某些特定职责（决定哪些结直肠癌患者应接受关于Lynch综合征的遗传咨询或检查以及答患者咨询或交流的任务）推向遗传咨询专家。遗传学专家对患者的结直肠癌肿瘤组织切片的遗传病理学报告进行分析，明确哪些患者符合Lynch综合征的诊断标准，并安排这些患者进行进一步的检查事宜等。
克利夫兰诊所的研究者已加入CDC健康人类2020的两项基因组药物议程项目之一。“CDC健康人类2020项目的目标之一是尽可能多的检出哪些人群携带遗传性结肠癌因素，并推动他们接受遗传学专家的遗传咨询，以及治疗建议，” Eng博士说。“这项研究催生了一项针对潜在Lynch综合征的快速、成本效益比满意、广谱的筛查技术。Lynch综合征患者会在非常年轻的时候患上结肠癌，并极易诱发其他癌症。建立早期高风险监护和常规挽救机制，会成为极具价值的健康护理手段。”
该项历时八年，基于合作的研究同样突出了改善患者对于遗传咨询或检查理解的必要性。对筛查获益的认识不足，对Lynch综合征引发癌症风险的低估，造成了人们对该项检查的忽视。
