巴塞罗那生物医学研究所(IDIBELL)Catalan肿瘤研究所(ICO)的研究人员发明了一种通过对BRCA1 和BRCA2基因进行大规模测序，从而诊断遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的新方法。已经证实这一基于遗传学和生物信息学的分析策略“非常有效”。相关文献发表于欧洲人类遗传学杂志（European Journal of Human Genetics）。
近年来，测序技术有了长足的进步，特别是新型核酸测序平台技术（所谓的大规模测序平台或下一代测序技术）更是突飞猛进。这为遗传学和基因组学领域的生物医学研究带来了革命性的变化。下一代测序仪的横空出世以及利用二维码识别患者样本的模式为这一新兴技术应用于临床遗传学诊断铺平了道路。
ICO 和IDIBELL 癌症研究项目Conxi L-zaro研究员领导这一研究小组，他们利用最新一代的大规模测序技术，开发了一项综合方案，对BRCA1 和BRCA2所有编码序列及毗连序列进行测序，这一序列与遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征息息相关。
大规模测序算法
“这一策略可对所有的点突变、小片段缺失以及插入作出分析，甚至高难度的homo 聚合区也会迎刃而解”，ICO-IDIBELL研究员解释道。这一策略包含一个大规模测序的自有算法，以及生物信息学软件，可以对存在的所有突变进行有效的检测，并自动排除假阳性。
研究已经验证了上述算法诊断遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的有效性：分析样品时特异性和灵敏度可达100%，且成本低，耗时少。此外，L-zaro领衔的这一研究小组还将这一策略应用于遗传性结肠癌的基因分析中，发现也可以检测出诸如家族性息肉和Lynch综合征。
据统计超过10%的癌症有遗传性背景，这意味着有些遗传突变可诱发数种癌症，且可从亲代遗传给子代。鉴别这些基因对于预防有家族遗传背景者的癌症发生具有重要的意义。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一类困扰许多人的遗传性癌症，BRCA1 和BRCA2基因的突变导致了这一病变。这些突变也可能涉及到了其他癌症。
