结直肠肿瘤家族史与微卫星稳定性CRC肿瘤发病风险的关系
除去已知的家族性结直肠肿瘤（CRC），但是在结直肠肿瘤家族史与结直肠肿瘤发生风险增高之间所存在联系的机制还属于未知。最近的一项回顾性研究提示LINE-1的甲基化减低导致家族性结直肠肿瘤发生。研究者试图验证CRC家族史中LINE-1低甲基化结直肠肿瘤这一假说。Shuji Ogino等进行的研究结果发表在JNCI 11月的期刊上。
应用护士健康研究和医务人员随访研究的数据，研究者前瞻性的评估了CRC家族史和结直肠肿瘤发生风险之间的联系，研究者根据肿瘤LINE-1甲基化水平应用Cox比例风险回归模型进行评估。研究者同时也通过微卫星不稳定性(MSI)状态排除Lynch综合征的影响。所有的统计检验皆为双侧。
CRC家族史和非MSI CRC发生风险之间的联系与LINE-1甲基化水平相关。CRC家族史与LINE-1低甲基化非MSI肿瘤发生风险增高显著相关。与之相对，CRC家族史与LINE-1高甲基化非MSI肿瘤不存在显著相关性。
本研究为分子病理学流行病学研究，其结果提示CRC家族史与LINE-1低甲基化CRC发病风险增相关，这提示了既往未经证实的遗传倾向的表观遗传学变化。但是还需要进一步的研究来评估肿瘤LINE-1甲基化水平作为分子生物标记对评估家族性肿瘤发病风险的意义。
