确诊为结直肠癌的MMR患者肠外肿瘤的SIRs和相应的95%可信区间
Lynch综合征是一种DNA错配修复（MMR）基因突变而致使患者对癌症高度易感的疾病。来自澳大利亚的Aung Ko Win等在JNCI最近的在线期刊上发表了相关研究，旨在估计已被确诊为结直肠癌的突变基因携带者中发生结直肠癌以外原发癌症的风险。
研究者收集了来自结肠癌家族注册数据库中的764名既往确诊为及直肠癌的MMR基因突变携带者的数据，这些患者的突变基因类型为316名MLH1、357名MSH2、49名MSH6以及42名PMS2。应用Kaplan-Meier法估计其在确诊为结直肠癌后10年及20年的癌症发生累积危险度。同时，研究者也估计了确诊患者与一般人群比较所得的年龄标准化发病率比率（SIRs）、性别标准化发病率比率、日历特定时期标准化发病率比率。
确诊为结直肠癌的MMR基因突变携带者其他脏器癌症的10年发生风险如下:肾脏、肾盂、输尿管和膀胱2%，小肠、胃和肝胆道1%，前列腺3%，子宫内膜12%，乳腺2%和卵巢1%。与一般人群相比，他们在肾、肾盂和输尿管，膀胱，小肠，胃和肝胆道等脏器的标准化发病率比率增高，同时在前列腺癌、子宫内膜癌、乳腺癌和卵巢癌的标准化发病率比率也增高。
确诊为结直肠癌的MMR基因突变携带者与一般人群相比发生乳腺癌和前列腺癌等肿瘤的风险增高。
