慢性肉芽肿病（CGD）患者还原型辅酶 II（NADPH）氧化酶复合体的一种成分发生基因突变，导致无法产生活性酶簇（ROS），而后者在机体抗病原体方面发挥重要作用，因此 CGD 患者表现为反复的细菌、真菌感染，甚至为致命感染，因此，早期诊断并及时预防性应用抗生素及抗真菌药物，可显著延长患者生命。
约 40% 的 CGD 可累及胃肠道，主要表现为炎症性肠病（IBD），称为 CGD 相关 IBD（CGD-IBD），而内镜在胃肠道 CGD 诊断及治疗过程中发挥了重要作用。美国贝塞斯达国家健康研究所（NIH）的 Heller 等对 CGD 患者胃肠道病变的内镜表现进行了总结分析，研究结果发表在近期的 Clin Gastroenterol Hepatol 杂志上。
研究者对 1990 年至 2010 年在 NIH 随访的所有 251 例 CGD 患者信息进行了回顾性分析，发现 CGD-IBD 主要表现为非连续性粘膜炎症，可同时累及上消化道及下消化道，但结肠病变更为严重，且从直肠-肛门至回肠，发病率逐渐降低。74% 行结肠镜的患者中，可见结肠炎及相关并发症，其中轻度、中度、重度结肠炎患者比例分别为 17%、35%、48%。
93% 的 CGD-IBD 患者合并肛门-直肠病变，表现为红斑、溃疡、狭窄、肛裂、肛瘘等。有结肠狭窄者占 24%，其中 80% 的狭窄位于肛门直肠，13% 位于乙状结肠，7% 位于升结肠，同时 8 例患者因狭窄严重需行内镜下扩张治疗，平均扩张治疗次数为 2.25。需要注意的是，在活检标本中未发现癌变病例，切除息肉均为炎性。
21% 的患者存在食管炎症，其中 4 例患者表现为食管溃疡，活检标本中未见细菌或真菌感染；26% 的患者存在可疑食管动力异常；28% 的患者存在食管外形异常，仅有 19% 的食管动力/外形异常的患者存在临床症状； 74% 的患者存在胃部病变，表现为溃疡、糜烂等，典型病变为盐-胡椒粉状粘膜；十二指肠病变则表现为红斑、绒毛萎缩、糜烂、溃疡等，患者 HP 检测均为阴性。
即 CGD 主要累及肛管和直肠，在其余肠段主要表现为跳跃性病变，尤以肠道狭窄及瘘道常见。CGD 亦常累及上消化道，但病变程度多较结肠病变轻微。识别 CGD-IBD 的内镜特征有助于与其他疾病进行鉴别诊断，尤其是 IBD，因二者的治疗千差万别，如常用于 IBD 的免疫抑制剂治疗，对 CGD 患者则存在很大风险。
不同于 IBD，迄今为止，该研究涉及的患者中，尚未发现恶变病例，即使是病程超过十年的患者。这可能与 NOX 缺陷不能产生 ROS 有关，而 ROS 在 IBD 恶变过程中发挥重要作用。
综上所述，研究者认为，该研究为第一个关于 CGD 患者胃肠道表现的大型、队列研究，并证实了内镜在鉴别 CGD-IBD 与其他病因导致的结肠炎、评估病情的严重程度及对药物的治疗反应等方面发挥重要作用。
