病例简介
患者女，1岁，因便血1周入院。患儿于1周前，不明原因出现便血，量较多，约400 ml，深红色，无脓，偏稀，不伴有阵发性哭闹、腹痛；便后乏力，但仍能玩耍。当地医院予口服止血药(具体不详)后症状有所缓解，但大便仍为黑色。5天前，患儿又便血一次，遂来我院就诊，以“便血待查”收入院。患儿既往体健，否认家族遗传病史。
体格检查 营养中等，发育正常，贫血貌；口唇、眼睑略苍白；心、肺查体未见异常。四肢关节无红肿，病理反射未引出。
外科情况：腹平坦，未见胃肠型及蠕动波，无压痛、反跳痛，无肌紧张，未触及包块，叩鼓音，肠鸣音稍弱。肛查：无肛裂、无痔，未触及息肉，拔出指套，未见血便。
实验室检查 血常规 Hb 60 g/L，WBC 8.5×109/L,N 25%，L 69%。99mTcO4-扫描：肠道重复畸形？不能完全除外泌尿系异常。
初步诊断 便血原因待查：①肠重复畸形？ ②美克尔憩室？
治疗经过 患儿入院后，给予静点抗生素、止血药治疗，并输血以准备手术治疗。完善术前化验检查后，拟定于3月6日在全麻插管下行腹腔镜探查术。3月6日晨起，患儿发热38.8℃，面色白，精神差，故停手术，静点抗生素。午后，患儿体温38℃，出现腹胀，并进行性加重，急拍腹立位片显示：(1)气腹；(2)肠梗阻；(3)腹水。考虑患儿肠重复畸形出血部位溃疡穿孔，决定急诊开腹探查。
术中所见 腹腔内有中等量血性渗液，探查见距回盲部15 cm处，系膜侧有一管状重复，长约13 cm，直径约5 cm，有独立的系膜，远端与主肠管有长约4 cm的共壁，共壁处有一穿孔，直径约0.3 cm。手术切除重复的肠管，及共壁处远近端各5 cm的主肠管，主肠管行端-端吻合，吻合口无狭窄，探查其余肠管未见异常。
最终诊断 切除肠管送病理检查，术后病理证实为回肠重复畸形。
患儿术后恢复顺利， 7天出院。
讨论 消化道重复畸形是一种少见的先天性消化道疾病，指附着于消化道系膜侧，具有与消化道结构相似的囊状(球形)或管状物。可发生在从口腔至肛门的消化道任何部位，以回肠最多见。患儿常以便血、肠梗阻、腹部包块等症状就诊。其并发症有：下消化道出血、肠穿孔、肠梗阻、肠套叠、肠扭转、排便排尿困难等。本病例即为回肠重复畸形，患儿先有消化道出血，以便血收入院，在治疗的过程中，又出现了消化道穿孔，两种并发症先后出现在同一病例中，在国内外报道中并不多见。消化道重复畸形在治疗方面并不复杂，愈后也较好，但如果出现了肠穿孔、肠扭转、肠套叠这些急诊并发症时，没及时确诊，未得到及时有效的处理，往往会造成很严重的后果，甚至危及患儿的生命。
消化道重复畸形实际上是一种多源性发育畸形，根据其形态部位有多种学说，解释其发病原因，有消化道再管道化异常、脊索与肠管发育障碍、胎儿期肠憩室残留、部分双胎学说和血管学说等。
由于重复畸形发生的部位、形态、大小、并发症、合并畸形不同，其临床表现各异，症状可出现在任何年龄，以婴幼儿期多见，少数可延伸至成年始发现，常见有：
肠梗阻：是最常见的临床表现，由于重复畸形中分泌物淤积，局部增大，压迫或堵塞肠腔，或引起肠套叠、肠扭转等所至。
消化道出血：重复消化道内附有胃黏膜。Yang Mc等报告在16例消化道重复畸形患儿中发现9例有异位胃黏膜。由于胃黏膜可以分泌胃酸和消化酶侵蚀囊壁或附近肠壁引起消化道出血。
肿块：约有60%～80%的消化道重复畸形病例在腹部可扪及肿块，有一定的活动性，有时有较高的张力。
多发性重复：在消化道可同时有2个或2个以上的重复畸形。
合并其他畸形：有肠闭锁、肠狭窄、梅克尔憩室等，也会出现其相应的症状。
B超仔细观察可见重复囊肿的多层壁表现，有黏膜层和低回声的肌层；对于有出血的病例可行99mTcO4- 腹部扫描，有胃黏膜处可见放射性浓集区，有助于诊断。CT平扫可显示出非特异性囊性结构及部位。
诊断与鉴别诊断 根据患儿病史，肠梗阻，消化道出血等临床表现，体检触及腹部包块，B超及99mTcO4- 扫描结果应考虑消化道重复畸形的可能。也应与肠系膜囊肿、梅克尔憩室等疾病鉴别。
治疗 由于消化道重复畸形可有出血、穿孔、梗阻、肠套叠、癌变等并发症，一旦确诊则应手术治疗。手术方法视畸形部位而定，多采用切除重复畸形与其依附的肠管，也可行开窗内引流、中隔部分切除、管状消化道黏膜剥离术等。应注意术中仔细探查，切勿遗漏多发畸形。
