男性乳腺发育病例一例

2011-12-28 18:28 来源:丁香园 作者:
字体大小
- | +

宏慧:患者,男,50岁,主 诉:体毛增多1.5年,皮肤变黑、乳房发育8个月。

现病史:2006年1月无明显诱因出现四肢体毛增多、增长,未治疗。当年10月自觉乳腺发育,无溢乳,伴有皮肤变黑,性欲减退。无乏力,体力减退,无多 饮、多尿、怕冷、水肿、便秘,无头痛、恶心、呕吐,无视野缺损等。就诊于山东某医院,查垂体MRI未见异常,给予安特尔补充治疗。但患者仍觉有乳房增大, 就诊于北京某医院,查雌激素升高,T降低,PRL处于正常范围。患者体重1年内下降约3kg,间断有双下肢水肿。

既往史:01腰椎间盘手术,06鼻窦炎手术,01血压140/100mmHg,无3P征及四肢无力等。目前服用“氢氯噻嗪”。无服用地高辛、西米替丁、安体舒通等药物史

个人史、家族史:无殊

(部分)体格检查:BMI 27.6,腰臀比1.06。全身皮肤呈黑红色,压之可褪色。四肢体毛浓密。无向心性肥胖及紫纹。双侧腋窝可触及肿大淋巴结。口唇无色素沉积,甲状腺未触 及。乳房对称,稍增大,可触及乳核(大小估计2到4厘米间),无触发性溢乳。呼吸音清,心律齐,未闻及杂音。肝脾肋下未触及,肝脾、肾区无叩压痛。腰背部 有一长约10cm的纵行瘢痕。双下肢轻度水肿。四肢肌力、肌张力正常,下肢腱反射稍减弱,浅感觉减退。

化验及其他检查

(2006-10,人民医院):垂体MRI示:垂体内信号欠均匀,请结合临床。

(2007-3,山东省某医院)垂体MRI未见异常。睾丸B超未见异常。胸部CT平扫:未见异常。腹部CT平扫:未见异常,腹膜后未见肿大淋巴结。脾脏体积增大,约8个肋单元。

(2007-6,北京A医院)性激素:PRL 205.1(54-340),LH 4.7(1.1-8.2),FSH 3.3(1.5-11.5),E2 104.8(<60),T 0.1(2.5-10.51)。肾上腺CT:双侧肾上腺未见明确异常。甲功七项:正常

(2007-6,北京B医院)乳腺超声:双侧乳腺腺体层增厚。腹部B超:脂肪肝。甲功五项:正常。雌二醇 278.72(146.7±51.4),FSH 5.1(7.3±6.5) ,LH 2.6(4.7±3.2),T 5.1(23.1±6.0)。8AM ACTH 105(<46pg/ml)。

(2007-6,北京C医院)血尿酸453.2mmol/l,尿尿酸1.74mmol/l。性激素:PRL 7.21(2.1-17.7),LH 6.35(1.5-9.3),FSH 3.64(1.4-18.1),E2 206.63(<253.1),T 6.17(8.4-28.7)。ACTH(pmol/l) 0AM 6.91 8AM 19.6 4PM 8.13(8AM<10.12);皮质醇(nmol/l)0AM 192.8 8AM 355.3 4PM 155.9。

说明本病例比较有意思,诊断也有一定难度,希望各位战友积极讨论。

jieyuli320:是否应从肾上腺和肝脏考虑呢?

Nerine:POEMS综合证,即多发性神经病(Polygneuropathy)、脏器肿大 (Organomegaly)、内分泌病(Endocrinopathy)、M蛋白(M-protein)和皮肤改变(Skin-changes)。临床 表现:1.慢性多发性神经病,常以感觉受累在先,运动损害在后,颅神经损害较少见。2.脏器肿大,肝脾肿大较常见,其次为弥漫性淋巴结肿大。3. 内分泌 障碍 常影响性腺、甲状腺等。可能由于性腺激素分泌不足致男性阳痿、女性化乳房;女性闭经、痛性乳房增大、溢乳,雌激素增高、泌乳素增高、睾丸酮下降,甲 状腺多示机能低下,部分可见甲亢,糖耐量异常,血糖升高,也可见肾上腺皮质功能改变。4.M蛋白和骨髓异常 75% ~87%患者血中出现M蛋白。5.皮肤改变 常见皮肤色素沉着,以四肢及头面部为主,可以遍及全身,呈棕黑色,乳晕呈黑色;皮肤增厚、变硬、多毛,有皮肤 搔痒。6.其它:水肿相当多见,常为首发症状,多见于双下肢凹陷性浮肿,也可为全身性。

该患者有脾及淋巴结的肿大,皮肤色素沉着和多毛,内分泌方面存在阳痿,乳腺增生,同时伴有双下肢水肿,故高度怀疑此病。可查免疫全项,免疫固定电流等明确有无M蛋白以进一步明确诊断。

h797:从内分泌角度来看:

第一步:

1,临床表现:体毛增多(雄激素或相关产物升高???),皮肤变黑(ACTH升高???)、乳房发育(E2 升高???)

2,实验检查:腺垂体(PRL、LH、FSH 、TSH正常,ACTH升高),肾上腺皮质(血F正常),性腺或肾上腺皮质(E2 升高,T降低),甲状腺正常

第二步:由第一可见:

体毛增多与T无关

ACTH升高与血F无关

E2 升高和T降低与LH、FSH 无关

第三步:由第二可见:患者多内分泌腺分别发生病变,且与下丘脑—垂体—靶腺轴无关,且既不是MED,也不是MEN

所以,该患者倾向于某种“综合征”,结合内分泌之外的一些表现,同意楼上兄弟的意见.

theblackdog1234:男性乳腺发育症-----转载自互动百科网

一、定义

男性乳腺发育症

男性乳腺发育症(gynecomastia)是常见的临床问题。一般认为男性一生中除了3种情况(新生儿的一过性乳腺增生症,青春期乳腺增大和偶尔发生在 老年男性的乳腺增生)外,可触摸到乳腺组织即视为异常。男子出现单侧或双侧可触及的乳腺组织,呈圆盘状结节或弥漫性增大,有时可伴有乳头和乳晕增大。局部 可感隐痛不适或触痛,少数患者在挤压乳头时可见少量白色分泌物溢出。

二、症状体征

是常见的临床问题。病人关心的问题是:带来不适,影响美观,怀疑癌肿。医生关心的问题则是:是否为某一隐匿肿瘤的最初表现,或是某一严重疾病的临床表现以 及区分是特发性,生理性还是病理性的男性乳腺增生症。一般认为男性一生中除了3种情况(新生儿的一过性乳腺增生症,青春期乳腺增大和偶尔发生在老年男性的 乳腺增生)外,可触摸到乳腺组织即视为异常。

男子出现单侧或双侧可触及的乳腺组织,呈圆盘状结节或弥漫性增大,有时可伴有乳头和乳晕增大。局部可感隐痛不适或触痛,少数患者在挤压乳头时可见少量白色分泌物溢出。器质性疾病引起的病理性男子乳腺发育症还有原发病的临床表现。

theblackdog1234:三、疾病病因

给予男子雌激素亦可导致乳腺发育,而且在组织学上和其他原因引起的男子乳腺发育不能区别。因此,可以认为所有的男子乳腺发育都是由于雌激素分泌增多或雄激 素/雌激素比值降低所致。雌激素过多是男子乳腺发育症的主要原因,给男性外源性雌激素制剂,如前列腺癌患者用雌激素治疗,转性男性长期使用雌激素以及肾上 腺或睾丸肿瘤分泌过多的雌激素均可导致乳腺增生症。

四、病理生理

在各种原因引起的男性乳腺增生症中,血浆泌乳素水平通常是正常的。使用抗精神病药物后血浆泌乳素水平持续增高者,以及男性垂体泌乳素瘤患者绝大多数不会发 生乳腺增生症。因此,泌乳素在本病的发生中不起直接作用。这与在乳腺发育中泌乳素不起直接作用是一致的。垂体泌乳素瘤和高泌乳素血症男性患者中少数出现乳 腺增生,其机制为垂体肿瘤压迫刺激或高泌乳素水平直接影响了促性腺激素的分泌,出现继发性睾丸功能减退。有些乳腺增生症患者泌乳素水平可轻度增高,但这是 高雌激素血症的后果。

1.生理性男性乳腺增生症在男性一生中,有3个阶段出现的乳腺发育是属于生理性的:①新生儿乳腺增生症。约有50%以上的新生儿出生时乳腺增大,这是由于 母体或胎盘的雌激素进入胎儿循环,作用于乳腺组织引起的。通常在数周内消退,个别病例持续稍长一些。②青春期男性乳腺增生症。正常男性青春期阶段可出现一 过性乳腺增生,发生率约39%(也有高达50%~70%的报道,另有一些统计数字低一些)。出现青春期男性乳腺增生症的年龄多在13~14岁,多数男孩两 侧乳腺增生的程度不对称,一侧较另一侧大,增生出现的时间两侧也可不一致。可伴疼痛,无红肿,持续数月至1~2年,绝大多数在20岁前增生的乳腺自然消 退,仅有少数男孩一侧或双侧乳腺永久残留不能完全消退的乳腺组织。极少数男孩一侧或双侧乳腺增生可以比较显著,类似少女乳房(青春期巨乳症)并可一直持续 到成人阶段。

青春期乳腺增生的确切原因还不清楚。在男孩血浆睾酮达到成人水平之前,血浆雌二醇浓度已达到成人水平,因而雌激素/雄激素比值增高。有些研究发现伴乳腺增 生症的男孩的平均血浆雌二醇水平较高。因此,伴乳腺增生症的男孩,其血浆睾酮和雌二醇的比值以及肾上腺雄激素与雌酮的比值较低。此外,青春期阶段乳腺局部 的芳香化酶作用增强,局部雌激素形成增多,导致青春期乳腺增生。老年男性乳腺增生症,健康老年男性可发生乳腺增生症,也可以是某种疾病的表现,但要首先排 除器质性疾病可能。老年男性乳腺增生症的发生率较高,一组老年男性尸检的结果为40%。另一报道在50~69岁的住院男性中高达72%。但老年男性常有各 种疾病,如心血管疾病、肝脏病、肾脏病,而且常服用多种药物,这些因素均有可能引起乳腺增生。

关于老年男性乳腺增生症的原因有以下解释:老年男性大多伴有不同程度的睾丸功能下降,雌激素和雄激素的代谢已发生变化,包括血浆总睾酮下降,血浆游离睾酮 降低,血浆睾酮结合球蛋白升高,老年人身体组织中脂肪含量增高,使外周组织的芳香化酶作用增强,雄激素与雌激素的比值降低,血浆LH和FSH升高,血浆睾 酮的昼夜节律变化消失或减弱等。老年人出现的上述变化,足以使乳腺组织中睾酮与雌二醇的比例发生改变,从而使乳腺组织增生。

男性乳腺发育症

2.病理性男性乳腺增生症主要为引起睾酮生成不足,或其作用减弱,或雌激素产生过多的疾病或某些药物。

(1)雄激素分泌过少或受体对雄激素不敏感:如Klinefelter综合征、无睾症、雄激素不敏感综合征等患者,因雄激素低下,使垂体促性腺激素增加或雄激素对受体不敏感,雌雄激素比例失调,促使乳腺增生。

(2)克隆核型异常:有些男性乳腺发育是由于克隆核型(clonalkaryotype)异常所致,如12p缺失、9、17、19和20号染色体单体,有些病人伴有乳腺的良性或恶性肿瘤。

(3)雌雄激素平衡失调:主要见于①肝硬化、酒精中毒。肝功能减退,雌激素降解减弱。同时雄激素的芳香化作用增强,使雌激素相对增多。②甲亢。约有10% 男性甲亢患者有乳腺发育。甲状腺激素可引起TeBG增加(结合睾酮增多、游离睾酮减少大于游离E2)和对外周芳香化酶也有促进作用,使睾酮转化E2增多。 此外,甲亢对Leydig细胞功能下降造成比值增高。③慢性肾功能衰竭。有毒物质堆积抑制睾丸功能,睾酮水平降低,同时LH、FSH升高伴泌乳素升高。④ 营养不良。可致雄激素合成下降,垂体促性腺激素合成和分泌受抑制。当营养改善后,这种抑制作用消失。

(4)雌激素产生增加:见于①睾丸肿瘤。有些睾丸肿瘤(如绒癌、畸胎瘤及少数精原细胞瘤)能产生HCG,可使睾丸残存组织合成睾酮和雌二醇增加。同时由于 癌组织中芳香化酶浓度升高,可使雄激素过多地转化成雌激素。②肾上腺肿瘤。如某些肾上腺癌能产生大量的雌激素或其前体—雄烯二酮等物质,这些前体又可在周 围组织内被芳香化酶转化成雌二醇。同时,本病患者垂体促性腺激素分泌被抑制,睾酮分泌减低。

(5)甲亢或甲减:甲亢病人偶伴有男性乳腺发育、因原因未明,经抗甲亢药物治疗后消失,甲减伴男性乳腺发育可能与PRL分泌过多,雌激素不足等有关。多神 经病-组织肥大症-内分泌病-M蛋白病-皮肤损害综合征(POEMSsyndrome)发生的乳腺发育亦主要与甲减有关。

Devil外源性药物影响:主要原因:①雌激素及其类似物—可因某些疾病(如前列腺癌等)应用雌激素或在工业生产中接触雌激素、食用含雌激素的食物甚至使 用含雌激素的化妆品均可导致本症。此外,洋地黄也有轻微雌激素的作用。②绒毛膜促性腺激素。HCG能使睾丸增加雌二醇和睾酮的分泌,长期使用可致乳房发 育。③雄激素拮抗剂。如环丙孕酮(Cyproterone)氟他胺(Flutamide)能抑制睾酮与受体结合。此外,西咪替丁、螺内酯等也有类似作用 (西咪替丁、螺内酯还可有抑制17,20裂链酶作用而抑制睾酮的合成)。④长期使用雄激素。可经芳香化酶转化成雌激素,故长期用雄激素也能使乳腺发育。⑤ 其他药物,如异烟肼、利舍平、白消安(马利兰)、钙拮抗剂、ACE抑制剂、苯妥英钠、三环类抗抑郁剂、青霉胺、地西泮(安定)、大麻、海洛因等。这些药物 作用机制不明。此外,放疗与化疗可能损害睾丸功能,引起睾酮分泌减少,也能引起男性乳腺发育。

不同病因引起的男子乳腺发育具有相同的组织学改变。早期的特点是腺管系统增生,腺管变长,出现新的管苞和分支,基质的成纤维细胞增生。晚期(数年后)上皮 增殖退化,渐进性纤维化和透明变性,腺管数目减少,并有单核细胞浸润。当病情发展至广泛的纤维化和透明变性阶段时,乳腺就不可能完全消退。除了某些病理性 男子乳腺发育症外,激素水平在正常范围。PRL水平亦正常,PRL不是乳腺的生长激素,对男子乳腺发育没有直接的影响。

theblackdog1234:五、诊断检查

男性乳腺发育症

诊断:首先要确定是否为真的乳腺组织。男子乳腺发育应是一块可触及的乳晕下坚实的乳腺组织,底端游离,直径>2cm。乳房脂肪沉积 (lipomastia)常见于肥胖男子,外观上很像乳腺发育,但是并无腺体组织。如果仔细的触诊仍不能作出判断,乳房X线照相或超声波检查可以区别脂肪 和乳腺组织。其次是排除乳腺癌,男子罹患乳腺癌非常少见。男子乳腺发育症发生癌变的频率略高于正常男子,发病率约为0.4%。如果乳腺组织表面不光滑、生 长不规则和质地坚硬往往提示早期癌变,局部出现溃疡或邻近淋巴结肿大则是晚期乳癌表现,应进行乳房X线照相或活检进一步确诊。

实验室检查:

1.性腺素测定、促性腺素测定。有助于诊断是否有原发性或继发性睾丸功能

减退症。

2.肝、肾功能检查。有助于诊断肝和肾功能衰竭。

3.皮质醇与ACTH,17-OHP、17-酮类固醇和17-生酮类固酮测定。可评价先、天性肾上腺皮质增生。

其他辅助检查:

1.乳腺B超,乳腺X线照相。可以区别脂肪和乳腺组织,及时排除乳腺癌。

2.乳腺组织病理检查,进一步确诊。

theblackdog1234:六、鉴别诊断

详尽地了解患者的服药史有助于确定药物引起的男子乳腺发育症。仔细的体检,包括第二性征、睾丸和体型,加上性激素和促性腺激素测定有助于诊断原发性或继发 性睾丸功能减退症。肝和肾功能检查有助于诊断肝和肾功能衰竭。皮质醇及ACTH,17-OHP,17-酮类固醇和17-生酮类固酮测定可评价先天性肾上腺 皮质增生。如果上述各种检查结果都正常,则可以诊断为特发性男子乳腺发育症。

七、治疗方案

1.庚烷酸双氢睾酮200mg,每3~4周肌注1次。一组报道治疗3个月,乳腺缩小67%~78%,治疗期间血浆DHT升高,LH,FSH,T和E2水平受抑制,停药2个月后恢复正常,追随观察6~15个月,病情无反复。

2.他莫昔芬(三苯氧胺)能与靶组织的雌激素受体结合,阻断雌激素的作用。常用剂量20mg/d,分次口服。有人报道服药1个月乳腺即有明显缩小,效果不显著者可适当提高剂量。

3.氯米芬作用机制和他莫昔芬(三苯氧胺)相似。口服50~100mg/d,约70%的患者有不同程度的疗效。

4.睾酮内酯抑制芳香化酶,阻断睾酮在外周转化为E2。450mg/d,分次口服,有明显疗效。未发现不良反应。服药后△4A水平显著增高,T,DHEA和E1轻度增高,△4A/E1比值增高,LH,PRL和E2水平无明显变化。

5.中药中医认为男子乳腺发育症是肝气郁结、痰湿内蕴所致,治法宜用疏肝理气,健脾化痰之剂。有人报道逍遥散有效率可达90%,可惜缺乏对照。

6.乳腺成形术由于男子乳腺发育症长期延宕后的不可逆性,乳腺成形术仍是治疗本病的重要手段,一般采用环乳晕入路切除乳晕下乳腺组织。

theblackdog1234:本例患者主要特点:体毛增多、皮肤变黑、乳房发育

应考虑:皮质醇增多症(柯兴综合征)

可行下列检查:

1、血红蛋白、红细胞计数略升高,白细胞略增多,中性粒细胞百分数偏高,淋巴细胞偏低,嗜酸细胞直接计数<50/mm3。

2、部分病例血钠增高,钾降低,氯降低并碱中毒。大部分病例葡萄糖耐量试验呈糖尿病曲线,部分病例空腹血糖升高或并有糖尿。

3、血浆皮质醇的分泌有明显的昼夜变化:于清晨达最高峰(10±2.1μg/dl),以后逐渐下降,下午4时平均值约4.7±1.9μg/dl,晚上入睡 前至最低水平。若每4小时测定1次血浆皮质醇浓度并标在座标上连成一曲线,应呈V型。而皮质醇症时其血浆浓度可>30μg/dl,并失去V型的变化曲线规 律。

5、尿中17羟皮质醇类固醇均超过正常值(正常值男性5~15mg/24h,女性4~10mg/24h)。

6、尿中17酮类固醇可正常或略升高。如有显著增高,甚至>50mg/24h,应注意有癌肿可能(正常值男性6~18mg/24h,女性4~13mg/24h)。

theblackdog1234:病因诊断-即区别是由肾上腺皮质腺瘤、腺癌、垂体肿瘤引起的皮质增生、非垂体肿瘤或异源性ACTH分泌肿瘤引起的皮质增生。

1.蝶鞍的X线学诊断垂体肿瘤可引起视神经受压而出现颞侧偏盲。在蝶鞍X线点片上可见鞍底、鞍背骨质疏松脱钙,前后突吸收,蝶鞍扩大。分层片或CT则可显示更小的垂体肿瘤。这种由垂体肿瘤引起继发性肾上腺皮质增生者约占皮质醇症的10%。

2.ACTH兴奋试验肾上腺皮质增生者对ACTH的刺激仍有明显反应。其方法同小剂量氟美松试验,但在第3~4天每天由静脉滴入ACTH20u(加入5% 葡萄糖液500~1000ml内,8小时滴完)。肾上腺皮质增生时,注射ACTH后2天的24小时尿17羟皮质类固醇的排出量比注射前增高50%以上,血 中嗜伊红细胞计数常同时下降80~90%。肾上腺皮质增生伴有小腺瘤或结节状皮质增生时,ACTH抑制试验的反应和增生相似,但有时较弱或不明显。肾上腺 皮质肿瘤时,因正常肾上腺皮质处于萎缩状态,故不起反应或反应很弱。但病程短,尤其小腺瘤或发展迅速的皮质癌,因肿瘤外的肾上腺皮质尚未萎缩,对此试验仍 有较明显的反应。异源性ACTH分泌肿瘤因肿瘤大量分泌ACTH,肾上腺皮质已处于持久的高兴奋状态,故对此试验也不起反应。

3.大剂量氟美松抑制试验方法与小剂量氟美松试验相同,但第3~4天每6小时服氟美松2mg。服药后尿24小时17羟皮质类固醇排出量比服药前减少50% 以上为阳性反应。异源ACTH分泌肿瘤、皮质腺瘤、皮质腺癌的分泌功能均是自主性的,对此试验均不起反应。而皮质增生者则可有明显抑制呈阳性反应。皮质增 生伴小腺瘤或结节性增生者尽管ACTH兴奋试验可阳性,但大剂量氟美松却不能抑制其分泌(即兴奋得起,但抑制不下)。此时需作其它试验来区别是皮质肿瘤还 是增生。

4.甲吡酮(双吡啶异丙酮、甲双吡丙酮、Su4885)试验甲吡酮抑制11β-羟化酶而使11-去氧皮质酮转变为皮质酮及11-去氧皮质醇转变成皮质醇的 过程受阻,使血浆皮质醇降低,从而反馈抑制减弱,促使垂体分泌大量ACTH。血浆ACTH增高(正常值上午8~10时<100pg/ml),11-去氧皮 质醇的合成增多。11-去氧皮质醇包括在17羟及17酮皮质类固醇的测定范围内,因此尿中17羟及17酮皮质类固醇的排出量也增多。故此试验可测定垂体分 泌ACTH的储备能力。皮质增生时,甲吡酮试验呈阳性反应;而皮质肿瘤时,因肿瘤自主地大量分泌皮质醇,抑制了垂体分泌ACTH的能力,甲吡酮的兴奋作用 不能显示出来。而垂体腺瘤所致的皮质醇症时,垂体能自主大量分泌ACTH,故也呈阴性反应。

5.加压素试验加压素有类似CRF的作用,故可用以测定垂体分泌ACTH的储备功能。皮质增生者呈阳性反应(血ACTH及尿17羟皮质类固醇排多量均增加)。皮质肿瘤者呈阴性反应。加压素可引起冠状动脉收缩,故老年、冠心病病人不宜试用。

如ACTH、甲吡酮、加压素三个试验均呈无反应,则可能是肾上腺皮质癌;三试验均为阳性反应时,为皮质增生。

petrol2000:LZ提供的病史已知:中年男性,肥胖体型,既往高血压;多毛,双侧乳腺发育为主诉;T低,E2高;ACTH高,PTC高?(未提供参考值,估计高也高不了多少)

已排除的:药物;甲功-;乳腺、睾丸超声均无占位;胸腹CT-;PRL-;PTC和ACTH节律正常;LH和FSH-;垂体MRI-

尚缺的一些基本情况:饮酒史;职业(射线、中毒?)LZ说个人史无特殊包括了烟酒、职业、冶游史吧Big Smile;肝肾功;血糖;电解质

听LZ口气不会是肝硬化、嗜酒之类的常见原因,故暂且都认为无特殊

先分析如下:

1 生理性乳腺发育:年龄不大不小的,也不好解释ACTH和PTC的异常(即便考虑上肥胖可伴有高PTC)。查HDDST+两次UFC吧,LDDST对这个患者意义不大

2 因为腹部CT-,E2高,提示肾上腺外的芳香化酶作用增强。查HCG。不过感觉不像,胸腹CT平扫-,实在不放心做个增强

3 糖皮质激素不敏感:中年发病考虑继发性,原发病不好想。猜一个异位ACTH

4 ACTH不敏感:GC抵抗自然要和ACTH不敏感鉴别。PTC不低,排除。

heburn:Nerine是对的,皮肤毛发增加,雄激素还是低的,只有在POEMS中能见着,一般雄激素低毛发是减少的,但POEMS由于直接有皮肤受累,才可以出现这样矛盾的表现,所以如果单从雄激素低会误入歧途。类似病例我原来碰到过,楼主不要再等了,早点公布答案吧。

honglewj:男性乳房增生症在临床常可见到,其特点是男性乳腺组织增生,可出现在任何年龄,但是40%的病例发生在青少年。尽管 这是一个良性病变,但也可给患者带来很多困扰。其发生的病理生理学机制仍不清楚,主要是作用于乳腺组织的雄激素和雌激素失衡。其原因部分可能与自身免疫性 垂体炎有关。一般来说,雄激素合成障碍会反馈性引起促性腺激素释放增多,如FSH、LH等,但是如果垂体发生炎症,如淋巴细胞垂体炎,会导致垂体细胞的破 坏,最终出现腺垂体功能减退。在这种情况下,LH和FSH分泌减少,在雄激素缺乏的的情况下也不能反馈性升高。因此不能除外本例患者垂体功能储备不足的情 况,可能会存在免疫性损伤,尽管其垂体影像学检查无明显异常。我们曾诊治过1例可疑的淋巴细胞垂体炎所致男性乳房增生症患者,就诊时精神萎靡,乳房胀痛明 显且乳头内陷,胡须和腋毛稀疏,睾酮为25.9 ng/dl 。给予小剂量免疫抑制剂约7个月,患者一般状况明显改善,双侧乳房疼痛消失,乳头由内陷变为突出,胡须腋毛明显增多,身高增加7cm,体重减轻约6Kg, 患者变得开朗乐观,睾酮升到935 ng/dl。

zyd2050:根据患者临床表现,考虑POEMS综合症的可能性较大。

POEMS综合症临床上常见于40-50岁的青壮年患者,男性较多见。此患者50岁,正处于发病高峰年龄。POEMS综合症主要有5大临床特点:1.慢性 进行性周围神经病,患者虽肢体瘫痪,末梢型感觉障碍,但查体可见下肢腱反射稍减弱,浅感觉减退。2.皮肤病变:四肢体毛增多、增长,伴有皮肤变黑。查体: 全身皮肤呈黑红色,压之可褪色,四肢体毛浓密。这是该病的一大临床特点。3.内分泌异常:患者性欲减退,乳腺发育,体检,乳房对称,稍增大,可触及乳核部 分。4脏器肿大:患者双侧腋窝可触及肿大淋巴结,腹部CT平扫:脾脏体积增大,约8个肋单元。5.球蛋白异常血症,这是该病的重要依据,应该检查。血常规 可见全血细胞增多。由于本病是一种进展缓慢的恶性疾病。所以要尽快查清给予化疗或者放疗。

linyichuan:1.此病人为低促性腺激素性性腺功能减退症,病变部位在垂体以上或系统性疾病影响下丘脑垂体。

2.结合皮肤色素沉着,不能排除血色病。

3.男性不存在多毛症,这种情况称为毛发过多,与雄激素无关。

maodanone:考虑POEMS综合症。POEMS综合证即polyneuropathy,organomegaly(hepatosp lenomegaly),endocrinopathy,M protein,and skin]多神经病、器官巨大症(肝脾肿大)、内分泌病、M蛋白和皮肤病变(综合征)。该患者存在浅感觉减退,脾脏肿大,男乳发育,性欲减退体毛增多 ,皮肤变黑 。难以用一个疾病来解释。

宏慧:呵呵,感谢以上战友的发言,本想半个月再公布答案的,但看到已经有高人揭密了,那我就提前公布了。

在科里讨论时,基本上认为POEMS综合征是最可能的诊断,但需注意患者2001年曾行腰椎间盘手术,也可引起肌电图的损害。

补充一些检查:GnRH兴奋试验,正常。午夜一片地塞米松抑制试验,正常反应。

血清免疫球蛋白:IgE 620 IU/ml(正常范围0-100),余IgA、IgG、IgM、IgD 未见异常。尿Ig轻链LAM 0.5mg/dl,KAP 1.45mg/dl(稍增高)。

眼科会诊意见,印象:眼底动脉硬化Ⅰ级。

心脏彩超示:1、左心稍增大2、升主动脉略增宽3、二尖瓣极少量反流4、主动脉瓣极少量反流5、未见心包积液。

神经科检查:。双侧膝以下痛觉减退、双手痛觉感觉可疑减退。双侧肱二头肌腱、肱三头肌腱反射、桡骨膜反射对称减弱,膝腱反射及跟腱反射未引出。余正常。

肌电图:右胫前肌神经源性受损;右腓总神经F波潜伏期延长,出现率低;双腓总神经、左正中神经感觉传导速度减慢。

ECT全身骨扫描:四肢长骨可,双膝及双足浓聚,考虑为退行性改变可能性大。印象:目前全身骨扫描未见明确骨受累征象。

骨髓涂片:造血细胞生成活跃,各系细胞均可见,见细胞散在分布。网硬蛋白纤维:(±)。骨髓细胞分析报告:骨髓增生活跃,粒系占66.4%,红系占16.8%。巨核细胞产板型不易见,请结合临床及相关检查。

所以拟诊POEMS综合征。给予激素和环磷酰胺。

患者出院后几个月后,电话随访,自诉于椎体中发现有淋巴瘤(?具体不详)。文献的描述是:“In a case report of one patient with POEMS syndrome, serum electrophoresis demonstrated an M-band with isolated IgA heavy chain but no abnormal light chain, which could suggest abnormal secretion of monoclonal protein or the rare possibility of coincidental heavychain disease in association with POEMS syndrome. A single case of POEMS syndrome in association with Waldenstr??m macroglobulinemia,characterized by immunoglobulin M–kappa paraproteinemia, has been reported. Classic multiple myeloma has not been associated with the disease. The type of plasma cell disorder has not been shown to be correlated with the constellation of symptoms noted in patients with POEMS syndrome.”

linyichuan:这是确诊的答案?请问:POEMS的性腺功能减退是原发性还是继发性?

宏慧:应该符合POEMS的诊断标准,虽然M蛋白不是典型的A、G和M。该例患者GnRH兴奋试验正常,应该属于原发性性腺功能减退。

编辑: 公正

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。