系统性淀粉样变性是由于淀粉样蛋白在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病。来自德国 Ulm 大学的 Erp 教授等在近期的 Gut 杂志上报道了 1 例以消化道症状为首发表现的系统性淀粉样变性，一起来看下。
病例介绍
患者女性，74 岁，土耳其籍，因「食欲不振、体重减轻和进行性贫血」入院。患者有类风湿关节炎、2 型糖尿病病史， 2 年前诊断为肾病综合征的终末期肾病。上消化道内镜可见胃内一处血肿，伴弥漫性渗血和巨大血凝块。粘膜质脆，胃壁松软，呈海绵样。腹部 CT 检查提示胃壁和直肠壁增厚达 2 cm。
图 1. 内镜和 CT 图像，A 和 B 示胃内一处血肿，伴弥漫性渗血和巨大血凝块，胃壁松软，呈海绵样，粘膜质脆；C 示增强 CT 静脉期显示胃壁增厚，正常管壁结构消失；D 示增强 CT 静脉期显示直肠肠壁增厚，正常管壁结构消失。
讨论
患者的胃组织病理检查可见淀粉样蛋白 A 沉积，提示「淀粉样蛋白 A 淀粉样变性」。因患者直肠壁组织也发现淀粉样蛋白沉积，故考虑系统性淀粉样变性为患者肾衰竭的病因。长期的类风湿关节炎亦可能由该病导致。患者接受激素冲击和大剂量质子泵抑制剂治疗后，内镜下表现得到缓解。
图 2. 胃粘膜和直肠粘膜的组织学表现。A 示胃粘膜无炎症表现和异型增生，插图示刚果红染色后淡红色的细胞外沉积物（箭头），高度提示淀粉样变性。B 示直肠粘膜无炎症表现和异型增生，箭头所指是为粘膜下层小血管，插图示刚果红染色后血管周围红色沉积物（箭头），提示系统性淀粉样变性
图 3. 激素冲击及 PPI 治疗后内镜下表现，A 和 B 提示胃粘膜仍有糜烂和结节状表现，但已无大溃疡、血肿和胃壁如海绵样表现
总结延伸
「淀粉样蛋白 A 淀粉样变性」是由慢性炎症导致急相反应蛋白-血清淀粉样蛋白 A 产生过多引起，该病表现多种多样，取决于淀粉样蛋白（如淀粉样蛋白 A）沉积的部位。
约 60% 的患者累及消化道，包括食管、胃、十二指肠和结直肠，仅小部分患者有症状，症状包括胃肠道出血、吸收不良、肠道动力障碍、肠梗阻和蛋白丢失性胃肠病等。常见的内镜下表现包括多发突起、溃疡、糜烂或粘膜斑块等。该病诊断需对粘膜下组织进行活检。若发现嗜酸性粒细胞浸润和蜡样物质沉积，则应行特异性的刚果红染色和电镜检查以协助诊断。
综上，当临床上遇到无法用常见疾病解释的消化道表现时，应考虑到系统性疾病累及消化道可能，而通过该病例我们学习到系统性淀粉样变性是累及消化道的罕见但不容忽视的系统性疾病。系统性淀粉样变性的诊断需要多学科协作 ，避免误诊、漏诊。
