来自美国纽约布法罗大学的 Alfredo 等报道了 1 例以口腔表现为首发症状的克罗恩病病例，在线发表于 2015 年 9 月 24 日的 NEJM 杂志上。
病史简介
13 岁男性患儿，因间断单侧面部肿胀伴口腔疼痛 9 月就诊，大便为非血性稀便。
体格检查: 面部及唇部非对称性肿胀，可见垂直裂隙。口腔内检查示牙龈散在红斑增生及颊粘膜皱襞可见似缝龈瘤的附属物。病理检查示肉芽肿性炎症，与克罗恩病相符。
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图 1. A 为患儿面部及唇部非对称性肿胀，可见垂直裂隙；B 为牙龈散在红斑增生及位于颊粘膜皱襞的似缝龈瘤的附属物；C 为病理表现符合克罗恩病表现的肉芽肿性炎症。
随后，患儿转入消化内科，进一步体检发现其脐周及右下腹压痛，同时存在直肠裂隙、无痛性直肠皮肤附属物。肠镜活检示：以盲肠及升结肠为主的慢性活动性结肠炎，进一步支持克罗恩病诊断。
予美沙拉嗪及泼尼松治疗并缓慢减量，以巯嘌呤巩固治疗以维持缓解， 1 年后患儿口腔病变消失。随访 2 年，症状未再复发。
IBD 肠外表现集锦
克罗恩病是一种以慢性肠道炎性反应反复发作的疾病，常可伴发肠外表现，有些肠外表现可在肠道表现之前出现。有研究发现，炎性肠病（IBD）患者的肠外表现发病率高达 21.9%~42.9%。现将 IBD 肠外表现总结如下：
1. 口腔表现
少数 IBD 患者可以口腔黏膜病变为首发症状，包括阿弗他溃疡、增殖性化脓性口腔炎、牙龈炎、唇炎等。其中口腔阿弗他溃疡最常见，且病变与肠道炎性活动相关。
图 2. 口腔阿弗他溃疡（图片来源：baike.soso.com）
2. 眼部表现
眼部并发症见于 2%~5% 的患者，其临床表现多样, 如视物模糊、眼部烧灼感、疼痛或痒感、畏光、充血、视敏度下降等。主要以巩膜炎（无痛性眼睛充血、不伴视野缺损）及葡萄膜炎（疼痛伴视野缺损）较为常见。角膜炎、视网膜血管炎、虹膜炎等较少见。
图 3. A 图为巩膜炎（来源于 baike.so.com）； B 图为葡萄膜炎（来源于 m.120.ask.com）
3. 皮肤表现
IBD 皮肤改变以坏疽性脓皮病、结节性红斑最为常见，也可合并银屑病、Sweet 综合征。坏疽性脓皮病多见于下肢，易继发感染，导致脓毒血症危及生命。结节性红斑多见于小腿伸侧，表现为高出皮肤表面的紫红色结节，可有进行性疼痛。
图 4. A 图为坏疽性脓皮病（来源于 blog.39.net）；B 图为结节性红斑（来源于 blog.sina.com.cn）
4. 肝胆表现
常见的肝胆表现有原发性硬化性胆管炎（PSC）、脂肪肝以及 IgG4 相关性胆管炎。其中，PSC 为最常见且严重的表现，其典型特征为肝内外胆管的渐进性炎性反应、闭塞性纤维化，最终可导致肝硬化。
图 5. 原发性硬化性胆管炎病理，胆道弥漫性炎症细胞浸润、纤维化（来源于 tupian.baike.com）
5. 肌肉骨骼表现
肌肉骨骼表现是克罗恩病最常见的肠外表现，主要有外周关节炎、中轴关节炎、骨软化、骨密度降低等。外周关节炎与药物或手术对肠道病变的反应一致，而中轴疾病如骶髂关节炎、银屑病性关节炎则不能随着肠道病变的缓解而缓解。
图 6. 骶髂关节炎 X 线下表现（来源于 blog.sina.com.cn）
6. 呼吸系统表现
最常见的潜在呼吸系统表现为哮喘，其他的有支气管炎及支气管扩张。支气管炎与交通气道的炎症及疤痕形成相关，为非特异性病变。支气管扩张曾被认为与免疫抑制药物使用后诱发的慢性感染相关，但也有学者认为其出现是由于停药造成的。
图 7. 支气管扩张 CT 下表现（来源于 baike.soso.com）
7. 血液系统
血液系统表现主要包括贫血及血栓性疾病。贫血以缺铁性贫血最为常见，还包括巨幼细胞性贫血和溶血性贫血。血栓栓塞性疾病常见于高龄及肠道病变严重的患者，可危及生命。血栓发生部位无特异性，动静脉均可累及，静脉血栓更为多见，常见于腹腔、下肢和颅内。
综上所述，IBD 肠外表现多种多样，且可先于肠道表现出现，导致 IBD 的诊断错综复杂，由于诊断不及时而延误治疗，临床医生只有对 IBD 的肠外表现做到了然于胸，才能减少误诊、漏诊。
