消化道血管瘤及血管畸形是一种可发生于消化道任何部位的相对罕见的良性血管肿瘤性疾病。来自葡萄牙的 Andrade 等报道了一例相关病例，并对相关文献进行总结，在线发表于 2015 年 8 月 5 日的 Int J Colorectal Dis 杂志中。
病史简介
患者女性，44 岁，因「直肠出血」就诊。患者此前无其他症状，体查及实验室检查无阳性发现。肠镜发现一枚 30 mm 大小的无蒂息肉，并在窄带成像技术（NBI）辅助下行内镜下治疗；此外，还发现直肠广泛的、紫色隆起、异常血管型病变。考虑到病灶为血管来源，故未取活检。
增强 MRI 示，直肠后壁存在一大小为 7.5*3.5 cm 的异质性肿块，T2 相呈高信号，同时多处区域在 T1 及 T2 相均呈低信号（可能为静脉结石）。肿块下端位于直肠插入肛提括约肌处。
超声内镜进一步证实，病变为异质性、低回声，中间亦含有无回声及高回声区。多普勒超声示病变有脉冲式血流，并由一支小的腔外血管供血。患者继而行胃镜及血管造影检查，排除消化道其他部位的血管畸形。
考虑患者存在出现反复出血甚至大出血风险，医生建议患者接受手术治疗，但患者选择延迟手术。
文献回顾
Philips 在 1839 年最早描述了大肠的海绵状血管瘤。此后，有超过 200 例的结肠海绵状血管瘤及近 100 例直肠弥漫性海绵状血管瘤（DCHR）得到报道。约 80% 的 DCHR 患者将出现腔内出血，高达 90% 的患者反复出现无痛性出血，半数患者伴慢性缺铁性贫血。
其他症状可能源自肿块对周围组织的压迫及侵袭，包括腰椎及肛周疼痛、子宫出血、血尿等。大多数血管瘤或血管畸形都被漏诊或误诊为痔疮、息肉、溃疡性结肠炎，其延误诊断的平均时间约 19 年。另有 80% 的患者接受了不恰当的手术治疗（主要为痔疮切除术）。
结肠镜无疑是诊断的首选检查，它可评估病变的部位、形态及延伸情况等。DCHR 通常表现为质软、可压缩的蓝色或深红色黏膜下病变，直肠壁可见扩张或充盈的静脉血管。因影像学检查已经足够明确诊断，且活检可能诱发大出血，故一般不建议行活检术。
该患者在 NBI 引导下行息肉切除术，利用佐野分型法对微血管形态进行分型，能有效明确切除边界、识别正常黏膜及覆盖的血管瘤，防止行息肉切除术时损伤血管瘤而引发大出血。
CT 及 MRI 能准确识别病变并判断其与周围组织的关系。直肠内超声能显示肠壁分层结构及括约肌情况，同时判断病变侵入肛管及相邻组织的范围。其他的检查方法（血管造影、腹部超声、钡灌肠）则多为辅助性检查。
患者诊断一经确立，应推荐其接受根治治疗——完全切除 DCHR，其被认为是控制出血的唯一有效治疗措施。其他治疗，包括硬化剂治疗、冷冻疗法、选择性栓塞、氩气电灼疗法也可成为控制出血的替代方案，然而，替代方案通常仅能暂时缓解出血，患者容易出现复发。
