进行性四肢麻木乏力一例

qmsxueyi：（1）患者中年女性，以“四肢麻木”为首发症状起病，病程缓慢进展，否认病前有发热、感冒、腹泻等病史，既往体健，无毒性物质接触史；（2）神经系统查体：双下肢肌力均减低，且以右侧、以远端为著，肌张力正常，双侧跟腱反射未引出，余腱反射对称减低，病理征阴性。足弓较高，未见肌肉萎缩。双小腿前外侧及双足背针刺觉过敏，浅触觉减低。共济运动正常；（3）辅助检查：1神经传导检查示上下肢周围神经损害，感觉和运动纤维均受累。2颈椎和腰椎MRI未见明显异常。3脑脊液等检查未见明显异常患者为慢性起病，表现为浅感觉障碍，有不对称的肌力减退，有肌腱反射减退或消失表现，肌张力正常，且无病理征。感觉及肌力减退均以远端表现明显，考虑患者为周围神经病变，神经传导检查也提示为：周围神经病变，患者存在神经传导波幅及潜伏期延长表现，提示有脱髓鞘及轴索病变。

综上结合患者病史、体检及辅助检查结果考虑诊断可能为：慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病。等待病理结果揭晓答案了！

chunhuiche：定位诊断：1、患者由末梢麻木感发病，双侧对称，麻木4个月后出现下肢无力，在下肢无力进展的过程中出现手部无力，结合查体腱反射低，末梢型感觉障碍，符合发性周围神经病变；临床上倾向长度依赖性、轴索受累的特点。2、NCS+EMG：比较特别的是左侧正中、尺、腓总神经远端潜伏期明显延长（差不多是正常的2-3倍），提示髓鞘损害，左侧正中神经F波(腕部刺激)潜伏期30.3ms（扣除远端的7.0ms，说明近端传导蛮正常），出现率65％，不低，表明其髓鞘损害以远端为主；多条神经CMAP、SNAP波幅减低或未引出，肌电图见自发电位及MUP改变，支持轴索损害。定位多发性周围神经，运动及感觉纤维，髓鞘及轴索均受累。3、神经病理以髓鞘受累为主，肌肉病理炎性细胞多了一些。综合来说，定位多发性周围神经，远端受累，髓鞘及轴索累及，以髓鞘为主。

定性诊断：首先可排除遗传性，理由：1）、患者以麻木症状首发，通常遗传性神经病患者仅有运动方面的症状，2）、脱髓鞘的电生理特点支持获得性，近远端MCV不均一，近端基本正常，3）、病程7个月，虽属于慢性，相对于遗传性神经病还是太短。获得性的病因中以髓鞘受累为主要特点的，相对来说就有个范围了：1、AIDP：临床不支持。2、典型的CIDP：患者的感觉症状重于运动；NCS显示远端脱髓鞘，不像通常的节段性；CSF结果没有支持点；病理没有复髓鞘的改变；因此不支持。3、有明确病因的其他表现类似CIDP的PN：感染性，如HIV，可排除；POEMS，没有多系统受累的表现，辅助检查也不支持；MGUS，临床上有不少符合之处，感觉重于运动，远端受累，脱髓鞘为主；免疫固定电泳可以提高单克隆球蛋白的发现率，查MAG抗体，电镜免疫化学研究在大髓和小髓神经纤维中见IgM的沉积并沿髓鞘伸展。巨球蛋白血症：血清中出现单克隆IgM且>10g/L和骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润是诊断本病的主要依据，患者发病年龄偏轻，且无贫血等其他系统受累症状，实验室暂时无证据支持。4、MMN，临床及电生理均不支持。5、白喉：没有感染史，无软腭麻痹表现，病程进展缓慢，可排除。6、中毒性，需进一步询问其接触史。

huoisking：病例特点1年轻女性，隐匿起病，缓慢加重2病史特点：1年前无明显诱因出现麻木不适（感觉功能受损），以四肢外侧远端向近端蔓延，4月后出现运动症状，四肢均有受累，上楼无力（小腿腓肠肌受损），拧衣服无力（旋前圆肌受损）。3查体：内科（-）神经科：运动：双下肢近端V，左足背屈Iv-，跖屈IV+，右足背Iv，跖屈V-；（肌肉无力说明轴索变性导致胞体蛋白质合成障碍或轴浆运输阻滞，远端不能得到必需营养所致。）感觉：双下肢小腿前外侧双足背感觉过敏，浅触觉减低（提升髓鞘损伤可能）；反射：全部减低（说明髓鞘、轴索均损伤）（总体表现为运动感觉均有受累，总体呈现下肢重，上肢轻的表现）。4辅助检查：肌电图：末端潜伏时延长，波幅减低，传导速度减慢，结合肌电图提示失神经电位，提示轴索髓鞘均有受损。不足之处是肌电图只做左侧，未作右侧神经传导，无法对比，但结合病史及查体考虑应为双侧对称性改变。血象：中性粒细胞升高腰穿：蛋白稍降低，余（-）补体：补体稍降低，余（-）颈椎和腰椎MRI（-）

综上：起病形式：缓慢起病，逐渐加重疾病主要症状：运动感觉症状均有疾病范围：多发性对称性周围神经病定位：周围神经，髓鞘轴索均受损定性：1免疫性：aCIDPbMMN主要表现为：多灶分布的运动传导障碍、不对称的单神经病变，无感觉症状、IgM型抗神经节苷脂GM阳性，此患者系多神经病变，感觉运动均有受累，抗神经节苷脂GM（-），暂不考虑cPOMES主要表现为：P:双侧对称感觉运动障碍多发神经病，偶可有自主神经功能障碍,O脏器肿大肝脾肿大，偶可有淋巴结肿大，M单克隆蛋白IgG\A增高E内分泌表现，闭经、泌乳异常S皮肤病变增厚或色素沉着尿本周蛋白（+）此患者无上述表现，暂不考虑。dFisher：主要表现为：眼外肌麻痹、共济失调、腱反射消失三联征，此患者无上述表现，暂不考虑。2感染性：a血管炎无前期发热病史，病程过长、暂不考虑。3遗传性：aCMT青少年多见、患者无家族史、起病年龄晚、暂不考虑。bRefesum主要表现为合并共济失调、耳聋、视网膜色素变性及鱼鳞皮肤等的周围神经病，脑脊液蛋白明显升高，血浆植烷酸明显增高，此患者无上述症状，脑脊液蛋白低、不考虑。4物理损伤:腕、肘管综合征无明确诱因，暂不考虑。诊断：同意CIDP诊断。包涵体肌炎表现肌肉坏死为主，原先的肌肉单位已不能满足收缩需要，故出现肌肉单位数量增多以满足运动需要，肌电图表现为时程缩短，早期募集相升高。另一方面，此病例中自发电位提示神经损害，直接定位就到周围神经上去了，不考虑肌肉损害。

huoisking：第一步：确定病史特点。a确定起病形式急性、亚急性、慢性？。b确定疾病的主要症状运动症状为主合并轻度感觉障碍？感觉障碍为主合并轻度运动障碍？还是纯感觉？纯运动？自主神经功能？。c确定疾病范围单神经？多发神经？对称性？不对称性？。第二步进行鉴别检查。a粗筛尿液检查：血液学检查：血细胞计数、ESR、叶酸及VitB12浓度、血生化：快速血糖、肝、肾功能，甲状腺激素、免疫学检查：多种结缔组织疾病相关抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA），血清蛋白电泳等。b神经电生理检查等。通过上述流程，基本可以大致确定周围神经病诊断。附加图如下。

hongfengye171：病史特点:1.中年女性,病程7月.。2.主要临床表现是进行性四肢无力麻木,麻木以远端对称受累,无力近端远端均有累计，下肢有轻度不对称。3.无毒物、药物接触史（没有特别提及）。查体：双上肢5，反射减弱，，双下肢近端5，远端4，跟腱反射未引出，膝反射减低，病理征阴性。双小腿前外侧及双足背针刺觉过敏，浅触觉减低，深感觉未见异常。高弓足。点评：临床印象，感觉运动均受累，远端为重——周围神经，轴索损害可能大。4.辅助检测：运动神经：（CMAP低，但未给出传导速度）轴索损害为主，感觉神经SNAP低，速度慢，但左侧正中神经、胫神经和腓神经未引出，任感觉是轴索受累为主。综合：四肢感觉运动轴索损害为主，伴脱髓鞘。电生理未给出肌源性损害证据。点评：与临床基本符合，可作参考。WBC轻度减少。余基本正常。

定位:感觉运动同时受累，运动为下运动损害，结合感觉受累，定位与周围神经，结合上诉分析，感觉运动周围神经轴索损害，而且可能小纤维损害更为显著。定性：这样一个年龄、病程，首先考虑CADP（慢性获得性周围神经病）轴索损害为主需要首先除外中毒、营养代谢性周围神经病及MGUS伴发的周围神经。至于遗传性和淀粉样变引起的周围神经病要放在后面，病程太短。然后可考虑轴索型CIDP，但该病人症状似乎太轻，CSF没有任何炎性反应的证据。可以予以免疫性诊断治疗，否则反过来还是要考虑上面的问题。

至于神经肌肉活检：1.该患者的肌肉后神经损害均为非特异改变，对于定性诊断帮助不大。纯粹的神经肌病的概念目前已经不再提及，更多的是指伴周围神经损害的肌肉疾病，目前常见的是代谢性肌病（脂质和线粒体多见）、包涵体肌病等。2.神经活检本身的定性意义在于：a,血管炎引起的周围神经病b,淀粉样变性，c，有特殊改变的遗传性周围神经病，如巨轴索病等。总之：1。有特征性病理特点，2。已知的发病机制不同的2-3种疾病的鉴别诊断。所以对于神经活检结果的解释需要慎重，不能就给一个神经肌病的垃圾桶。

fmuzzy总结：首先，根据症状、体征：进行性四肢麻木、无力，双下肢肌力IV-~V-级，腱反射对称减低或消失，病理征阴性,双下肢远端针刺觉过敏，浅触觉减退，提示对称性感觉运动神经损害。其次，根据神经传导测定结果：上下肢周围神经感觉和运动纤维损害。二者结合，定位诊断明确为对称性感觉运动性周围神经病。定性诊断先从挖掘肌电图的数据入手！从运动神经传导测定来看，存在运动神经部分传导阻滞、异常波形离散和传导速度减慢，如在右侧正中神经肘部复合肌肉动作电位波幅较腕部下降46％，在右侧胫神经可以看到明显的异常波形离散，上下肢4根神经的运动传导速度在16.2-36.1m/s，上下肢远端潜伏期均延长50％以上，均符合多发性脱髓鞘性周围神经病的诊断。肌电图上下肢肌肉均见自发电位，伴运动单位电位时限增宽、波幅增高，提示同时还存在周围神经轴索损害，但这很可能是继发于脱髓鞘后的轴索损害。该患者运动神经传导所见胫神经和腓总神经的远端复合肌肉动作电位负相波波幅仅为0.5和0.6mV，双侧正中神经和尺神经的波幅介于2.8-6.1mV，而临床肌力上肢V级，下肢远端在Ⅳ-以上，提示波幅的下降主要是由于脱髓鞘后波形离散或传导阻滞的结果，而并非主要由轴索损害所致，因为轴索损害时下肢如此低的波幅，肌力应该更差。经治疗后随诊观察所见到的临床和电生理上的改善也支持这一观点。因此，从肌电图得出的印象是多发性脱髓鞘性周围神经病继发轴索损害。

再来看病理结果：在腓浅神经和腓骨短肌联合活体组织检查中，见到肌纤维萎缩和可疑靶样纤维，提示可能存在轻度神经源性改变，但无明显同型肌纤维群组化分布现象，不符合慢性失神经性改变。此外，个别肌纤维坏死伴有吞噬现象，ACP染色显示少数肌纤维内有片状深染，提示轻度肌源性改变。免疫组织化学染色：间质中见少数CD4+和CD68+及个别CD20+和CD8+细胞，虽然单核炎性细胞绝对数量不多，但多出现在肌柬膜结缔组织和小血管周围，提示肌肉组织的改变不能完全用周围神经病继发解释，可能有免疫机制参与肌肉组织损伤的过程。本例患者神经活体组织检查光镜下仅见到少数轴索变性，但电镜下见到明确的有髓神经纤维的髓鞘崩解而轴索保留完艇和薄髓纤维及个别轴索变性，提示原发性脱髓鞘和继发轴索变性，未见到明显的板层疏松现象。

因此，定性诊断从获得性脱髓鞘性周围神经病继发轴索损害入手。AIDP、MMN从临床表现可排除。原发性CIDP和CIDP综合征是重点考虑的疾病。患者的电生理、脑脊液和神经病理均不符合典型的原发性CIDP的表现。CIDP综合征，主要包括以下几种疾病：代谢性：如糖尿病，结合临床和血糖可排除感染性：HIV，可排除;POEMS综合征，患者无多系统受累的表现，不支持；MGUS：患者的临床和电生理表现支持，因之前的M蛋白检测仅做了血清蛋白电泳，对患者进一步完善检查，选择敏感度较高的免疫固定电泳见M蛋白lgG入型，定量5.27g／L；再进一步行骨髓涂片与活体组织检查未见异常；内分泌检查未见异常；甲状腺、腹部和盆腔超声，胸、腹部CT和骨盆正位片等未见异常。

最后诊断：单克隆丙种球蛋白病相关神经肌病；意义未定的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)。对活检肌源性损害的考虑：结合临床考虑本例患者可能存在M蛋白血症伴有针对髓鞘成分的自身抗体，可能是神经损伤的发病机制，异常的免疫性炎性还导致了骨骼肌改变，但具体为何种抗体或免疫机制尚不能确定。

患者予以静脉注射丙种球蛋白治疗，肢体麻木不适症状于数日内明显缓解，无力减轻。根据血液科建议予以左旋苯丙氨酸氮芥与地塞米松周期性化疗，症状进一步缓解。患者于2009年3月出院后1个月复诊时四肢肌力V级。

1、病例里提供的是常规肌电图的结果，患者后来进一步行了上下肢周围神经节段神经传导测定，但结果没提供！王兄提出置疑的那些肌电图数据恰好是节段神经传导测定里面的结果！

2、免疫固定电泳见M蛋白lgG入型，定量5.27g／L；后来又进一步行骨髓涂片与活体组织检查未见异常；内分泌检查未见异常；甲状腺、腹部和盆腔超声，胸、腹部CT和骨盆正位片等未见异常。

3、如果运动单位波幅低，而病人肌肉力量接近正常，提示损害在运动神经远端，并不能提示脱髓鞘病变。神经传导远端刺激CMAP低，除了考虑轴索损害外，正如王兄所言，还要考虑刺激点远端的传导阻滞引起，或者是由于脱髓鞘病变导致的离散增加引起动作电位的相位抵消增多而导致，而这两种情况都是脱髓鞘病变的表现。当然，肌肉本身的病变也可引起CMAP的下降，但该患者不考虑肌病

4、患者的神经病理不符合典型的原发性CIDP的表现”。确如王兄所言，有接近40%的CIDP病人没有CIDP的典型病理特征。单凭这一点是不能排除CIDP的，该病例排除CIDP最主要是因为找到了其他病因。

5、患者的电生理不符合典型的原发性CIDP的表现，是指患者除了存在明显的脱髓鞘的证据外，下肢轴索损害明显，这在CIDP比单克隆蛋白周围神经病少见，当然，严重的脱髓鞘后也可继发轴索损害。

6、治疗及随访情况：患者予以静脉注射丙种球蛋白治疗，肢体麻木不适症状于数日内明显缓解，无力减轻。

根据血液科建议予以左旋苯丙氨酸氮芥与地塞米松周期性化疗，症状进一步缓解。患者于2009年3月出院后1个月复诊时四肢肌力V级。