近日，来自英国皇家亚历山德拉儿童医院消化营养科和皇家萨塞克斯郡医院消化内科的 Warner 教授等人经研究发现，西罗莫司（SRL）可有效治疗蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）中出现的复发性缺铁性贫血，并将这一研究成果发表在 Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition 。
蓝色橡皮疱痣综合征 ( BRBNS）是一种罕见病，以皮肤和内脏多处海绵状血管瘤为主要表现的临床综合征，发生率仅为 1：14000 。主要临床表现为皮肤多发蓝紫色静脉结节，长期慢性的消化道出血，缺铁性贫血等。其诊断多依靠消化道内镜检查、皮肤病变组织活检等。然而，经研究发现蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）引起的贫血，除外西罗莫司（SRL），目前尚无其他有效的针对性药物可供临床使用。
西罗莫司（SRL）为一种大环内酯抗生素类免疫抑制剂且可抗血管生成。经文献回顾研究发现，目前已有蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）相关报道 200 例，典型疾病特征常于儿童早期出现，并呈进展性。在临床诊疗中，蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）需与其他血管异常疾病进行鉴别诊断。如皮肤血管瘤和血管畸形疾病。
既往蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）中出现的贫血可采取铁替代、血液制品，或抗贫血的外科手术等进行治疗。其中，氩离子凝固治疗术可用于小肠单发病灶，但不适用于多发病灶。文献研究示西罗莫司（SRL）可有效提高蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）患者的生活质量。根据相关文献报道，土耳其一女性蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）患者经西罗莫司（SRL）治疗痊愈。且其他治疗均无效。且西罗莫司（SRL）已应用于内皮源性卡波西肉瘤（KS）患者肿瘤术后的治疗。这可能与西罗莫司抑制酪氨酸激酶介导的通路这一作用有关。
Warner 教授等人接诊的病例详情如下：患者，男，18 岁， 先天性声门上型血管瘤。自婴儿期，脚底出现特征性的蓝色病变。行气管切开多次硬化治疗，无明显改善。该患者诊断为蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）。7 岁时出现贫血，较严重且需经输血治疗。期间行沙利度胺治疗，但因后期出现的神经系统不良反应终止。2009 年，行内镜下多处肠切除术，以消除血管畸形（图一、二）。
图一：上消化道内镜检查示十二指肠病变
图二：胶囊内镜检查示小肠病变
2012 年贫血症状改善，内镜检查提示出血点在胃食管连接处，行氩离子凝固术（APC）。胶囊内镜检查示小肠内的长期病灶。根据文献研究结果，自 2012 年 12 月至 2013 年 9 月对该患者行西罗莫司（SRL）治疗，起始剂量为 4 mg/d 。该患者贫血症状改善，且无不良反应。
该研究表明，既往诊疗中，仅可行手术治疗的患者可用西罗莫司（SRL）作为临床可行的替代治疗。且从理论角度表明西罗莫司（SRL）针对蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）治疗的可行性。但仍需进一步的研究，以及临床上长期随访患者，行西罗莫司（SRL）治疗后的有效性、安全性及疾病缓解期。
