近日，Poropat 教授等报道了一例 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征，该文发表在 J Pediatr Gastroenterol Nutr 上。
患儿，男，3 岁，因间歇性、自限性便血入院。 追诉病史，该患儿为大于胎龄儿和巨头儿。 体格检查示：右侧大腿 2 处咖啡样点状色斑沉着、龟头 1 处色素沉着（见图一）以及轻度精神发育迟滞，其余项正常。行结肠镜、胃镜以及胶囊内镜等检查，结果示多处肠息肉（见图二）。该患儿疑似 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征。
图一：龟头处色素沉着。
图二：蓝色箭头示胶囊内镜下的小肠息肉。
该病为常染色体显性遗传性疾病，十分罕见。主要临床表现为包括巨头、脂肪瘤、血管瘤、肠道错构瘤性息肉、阴茎色素沉着及精神发育迟滞。其中，三大主要特征为巨头、生殖器色斑病和肠息肉病。该疾病特异性的临床表现为龟头处的色素沉着，约 85% 男性患者有该体征。但该体征在出生时往往不出现，在儿童期初见端倪。该病累及 35%-40% 的胃肠道，同时胃肠道可出现错构瘤性息肉，可引起贫血、慢性腹泻以及小肠套叠。
目前，已有报道表明，50%-60% 患者磷酸酶同源物（PTEN）基因突变，该基因为位于 10 号染色体上的一个肿瘤抑制基因。那么，Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征是否为癌前病变呢？一些专家认为：虽然目前暂无证据支持其癌变可能，但应制定相关共识，以有效评价监控 BRRS 患儿肿瘤发生的可能性。
