提起便血，相信大多数人第一个反应会是「痔疮」。但是，便血是包括痔疮在内的多种疾病的主要症状之一，严重的甚至是肠道恶性肿瘤的信号。其中，无痛便血最容易被患者所忽视，而它恰恰可能是肠道危重疾病的征兆。因为内痔、直肠息肉、肠道恶性肿瘤等肛肠疾病，在没有受到感染、肿胀或者炎症刺激是出血，一般都不会疼痛。
最近，美国佛罗里达大学医学院的 Rahman 等人报道了不明原因慢性非疼痛性便血 1 例，发表在最近的 Gastroenterology 杂志上。
病例介绍
患者，74 岁，白人女性，因「间断性无疼痛性便血 6 个月」入院。平素有痔疮病史。入院后进行了全身体格检查以及直肠指诊，实验室检查提示血红蛋白 9.9 g/dL，红细胞压积 30.3%。入院前 5 年曾行结肠镜检查，发现一管状腺瘤。
因出现贫血症状，患者再次行结肠镜检查，发现直肠有一个长约 10*15 cm 菜花状巨大肿物，超过了结肠周长的 50%（结肠镜检查，图 A、B）。随后对直肠肿物进行了活检以及免疫组织化学分析（免疫组织化学分析，图 C）。
那么问题来了：该例患者最可能的诊断是什么？
答案解析
该例患者最终的诊断为：直肠原发性黑色素瘤。
肛门直肠是继皮肤和视网膜后恶性黑色素瘤最常见的部位，但肛肠黑色素瘤只占了所有黑色素瘤的不到 3%，同时少于 1% 的肛门直肠恶性肿瘤是恶性黑色素瘤。尽管肛门直肠粘膜存在大量的黑色素细胞，但是只有 20% 的患者有明确的黑色素沉着。
正是由于这个原因，肛门直肠恶性黑色素瘤的很多症状，如出血，常常与痔疮导致的便血症状混淆。与此同时，大部分恶性黑色素瘤患者生前是没有明显的胃肠道临床症状。
涉及到胃肠道症状的黑色素瘤通常来源于已知部位的黑色素瘤转移，常见的是皮肤和/或视网膜黑色素瘤。但是，从一个未知原发灶转移的也有发生。在这种情况下，确定病人之前是否有任何病灶切除或肿瘤消退病史至关重要。
该例患者是一个孤立性病变，之前没有皮肤或视网膜受累，之前也没有病灶切除或肿瘤消退病史。这些临床特征结合免疫组化分析：S-100、HMB-45 和 Melan A 阳性，可以明确该患者是 1 例罕见的直肠原发性恶性黑色素瘤。
由于肠道粘膜表面有丰富的血管和的淋巴供应，因此累及肠道粘膜的黑色素瘤往往更加具有侵略性，而且预后比皮肤黑素瘤还差。60% 的患者在确诊时黑色素瘤已发生远处转移。
该例患者很有可能是直到晚期才被诊断出来，因为她的 CT 和全身 PET 扫描显示广泛的骨骼、肝、肺、淋巴结转移，肠系膜和纵隔（PET 扫描，图 D）。虽然很罕见，但临床医生不应该排除原发性肛门直肠黑色素瘤的诊断，而且应该与痔疮等肛肠疾病导致的便血互相鉴别。
