Klippel-Trenaunay综合征是一种极其罕见的疾病，可同时存在血管及软组织异常，来自意大利博洛尼亚的Giuseppe等报道了一例以消化道出血为首发症状的相关病例，在线发表于2015年2月16日的Gut杂志上。
病史回顾
一位28岁的女性因便血、消瘦入院。体查：睑结膜苍白，右下肢可见几处葡萄酒色痣样的毛细血管畸形，且右下肢较左下肢粗壮。
辅查：血红蛋白 8.8g/dL；血小板及凝血常规正常。胃镜未发现明显出血灶；结肠镜示盲肠至直肠之间的肠道中有几处血管畸形，伴黏膜下静脉充血及扩张（图1）。MRI显示右下肢皮下存在不对称的软组织增强信号影及多发血管瘤（图2）。
图1 结肠镜示盲肠黏膜下静脉充血及扩张
图2 MRI示右下肢皮下存在不对称的软组织增强信号影及多发血管瘤
诊断
结合患者同时存在毛细血管及静脉血管畸形、组织肥大，考虑其诊断为Klippel-Trenaunay综合征。该病十分罕见，病因不明，发病率大约为1/100000，发病与性别及种族无关。其最常见的临床表现为毛细血管畸形，几乎存在于所有患者，典型者为皮肤血管瘤或葡萄酒色痣。
影像学检查主要的发现为，下肢皮下软组织增生，从而使患肢较正常侧肢体粗、长。深静脉血管畸形常出现于股静脉（图3）。该病并发消化道出血并不常见，主要表现为便血。最常见的出血部位为远端结肠（图4）及直肠，也有全消化道血管畸形的报道。
图3 MRI示股静脉血管畸形
图4 结肠镜示降结肠黏膜下静脉充血及扩张
消化道出血通常在患者十岁前出现，呈间断性，程度可为无症状隐血或未及生命的严重出血。该患者未发现活动性出血灶，因而给予补铁、软化粪便等保守治疗。随访1年，患者临床表现及实验室检查均无复发征象。
